Au cours de la grossessegrossesse, votre sage-femmesage-femme ou votre obstétricien abordera avec vous le dépistagedépistage de la trisomie 21trisomie 21 qui vous sera proposé mais pas imposé.

(Mémento de la sage-femme, R. Matis)

Le dépistage de la  trisomie 21. © BioMedical - Shutterstock

Le dépistage de la  trisomie 21. © BioMedical - Shutterstock 
Caryotype montrant une trisomie 21. © Domaine public

Caryotype montrant une trisomie 21. © Domaine public

Les risques de trisomie 21 et le dépistage : amniocentèse

Le risque de survenue de la trisomie 21 (T21) varie en fonction de l'âge maternel. Il est de 1/2.500 à 20 ans et de 1/100 à 40 ans. Seule l'étude du caryotypecaryotype des cellules du fœtusfœtus permet de la diagnostiquer. Il est réalisé à partir des cellules fœtales prélevées lors d'une amniocentèseamniocentèse. Mais il comporte un risque de fausse couchefausse couche de : 1/250 pour l'amniocentèse.

Autre technique, la biopsiebiopsie du trophoblastetrophoblaste, réalisable plus précocement qu'une amniocentèse, peut être utilisée avec un risque de perte fœtale (estimé entre 1 à 2 %). 

Notez que la Sécurité sociale prend en charge les amniocentèses à partir de 38 ans.

Le test des marqueurs HT21-FRT21

Ce test sanguin maternel, qui existe depuis 1995, permet d'évaluer le risque de trisomie 21 de la grossesse en cours. Il n'est pas obligatoire, mais est proposé entre la 14e et la 18e semaine. Il est basé sur le dosagedosage dans le sang de plusieurs hormoneshormones. Principalement l'HCG, l'alpha-fœtoprotéine (α-FP), mais aussi l'œstriol, et sera interprété en fonction de l'âge maternel.

Si le risque de T21 est supérieur à celui de l'amniocentèse (1/250), l'amniocentèse est proposée ; s'il est inférieur, l'amniocentèse n'est pas proposée. Il est nécessaire de bien comprendre qu'un risque inférieur à 1/250 ne signifie pas que le futur bébé n'est pas porteur d'une trisomie 21. L'information sur les bénéfices et les risques de ce test est obligatoire.

Les résultats de ce test sont souvent associés à ceux de la mesure de la clarté nucale.