Santé

Le dépistage de la trisomie 21 : amniocentèse

Dossier - Tout savoir sur la grossesse
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Au fil de la grossesse, depuis la fécondation jusqu’à l’accouchement, le fœtus va se développer et vous pourrez suivre son évolution au fil des examens et consultations.

  
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Au cours de la grossesse, votre sage-femme ou votre obstétricien abordera avec vous le dépistage de la trisomie 21 qui vous sera proposé mais pas imposé.

(Mémento de la sage-femme, R. Matis)

Le dépistage de la trisomie 21. © BioMedical - Shutterstock
Caryotype montrant une trisomie 21. © Domaine public

Les risques de trisomie 21 et le dépistage : amniocentèse

Le risque de survenue de la trisomie 21 (T21) varie en fonction de l'âge maternel. Il est de 1/2.500 à 20 ans et de 1/100 à 40 ans. Seule l'étude du caryotype des cellules du fœtus permet de la diagnostiquer. Il est réalisé à partir des cellules fœtales prélevées lors d'une amniocentèse. Mais il comporte un risque de fausse couche de : 1/250 pour l'amniocentèse.

Autre technique, la biopsie du trophoblaste, réalisable plus précocement qu'une amniocentèse, peut être utilisée avec un risque de perte fœtale (estimé entre 1 à 2 %). 

Notez que la Sécurité sociale prend en charge les amniocentèses à partir de 38 ans.

Le test des marqueurs HT21-FRT21

Ce test sanguin maternel, qui existe depuis 1995, permet d'évaluer le risque de trisomie 21 de la grossesse en cours. Il n'est pas obligatoire, mais est proposé entre la 14e et la 18e semaine. Il est basé sur le dosage dans le sang de plusieurs hormones. Principalement l'HCG, l'alpha-fœtoprotéine (α-FP), mais aussi l'œstriol, et sera interprété en fonction de l'âge maternel.

Si le risque de T21 est supérieur à celui de l'amniocentèse (1/250), l'amniocentèse est proposée ; s'il est inférieur, l'amniocentèse n'est pas proposée. Il est nécessaire de bien comprendre qu'un risque inférieur à 1/250 ne signifie pas que le futur bébé n'est pas porteur d'une trisomie 21. L'information sur les bénéfices et les risques de ce test est obligatoire.

Les résultats de ce test sont souvent associés à ceux de la mesure de la clarté nucale.