Le séquençage complet du génome humain a été achevé en 2003. Depuis, grâce à l'amélioration des techniques, il en coûte de moins en moins de temps et d'argent. Ainsi, avant même d'être nés, les bébés pourraient déjà avoir subi un test ADN. © Yunxiang987, StockFreeImages.com

Santé

Éviter l’amniocentèse en séquençant l’ADN fœtal d’une façon non invasive

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Éviter l'amniocentèse et ses risques de fausses couches. Voilà qui pourrait bien devenir réalité dans quelques années pour détecter la présence de maladies génétiques chez l'enfant à naître. Une simple prise de sang pour la mère et un échantillon de la salive du père suffit pour déterminer le génome fœtal. Attention cependant aux dérives non éthiques qui risqueraient d'en découler...

Dans certaines situations, des futurs parents sont amenés à opter pour l'amniocentèse. Ce test permet de séquencer le génome de leur enfant à partir de prélèvement de cellules fœtales dans le liquide amniotique, de manière à vérifier la présence ou l'absence d'anomalies génétiques. Malheureusement, cette technique est limitée à quelques pathologies et surtout induit des fausses couches dans 1 % des cas. Elle reste malgré tout la plus efficace... en attendant mieux.

Une technique non invasive et donc sans risque vient de faire l'objet d'une publication dans la prestigieuse revue Science Translational Medicine. Elle est l'œuvre de scientifiques américains de l'University of Washington à Seattle, qui sont parvenus, à partir d'un échantillon de sang de la mère et de la salive du père, à reconstituer le génome de leur futur bébé avec une efficacité de 98,1 %.

De l’ADN fœtal en libre circulation dans le sang

Pour mieux comprendre, il faut d'abord expliquer la base de ce principe. Dans notre sang circule de l'ADN libre, qui ne se retrouve pas dans le noyau d'une cellule. Chez une femme enceinte, environ 13 % de cet ADN provient du petit être qu'elle porte dans son utérus. Les chercheurs ont donc récolté 5 ng de cet acide nucléique chez une femme après 18,5 semaines de gestation. Grâce à une technique dite de séquençage profond de l'ADN, les fragments ont été lus 78 fois en tout, pour gagner en précision. 

À partir des cellules sanguines de cette femme, le patrimoine génétique de la mère a pu être établi précisément. Il en a été de même pour le père grâce cette fois à un échantillon de salive. Ainsi, en comparant avec l'ADN circulant, les fragments provenant du fœtus ont pu être identifiés et finalement, c'est tout le génome qui a été reconstitué.

Plus de 3.000 mutations peuvent causer des anomalies génétiques. Elles seraient impliquées dans 10 % des retards mentaux. Voilà pourquoi les scientifiques tentent de trouver une méthode non invasive permettant de définir l'ADN du bébé à naître. © Maxime Delrue, Flickr, cc by nc nd 2.0

En comparant avec l'ADN récolté dans les cellules du cordon ombilical, les scientifiques ont estimé la précision de leur technique. Sur les 44 mutations qu'il ne partage pas avec ses parents (probablement intervenues durant la spermatogenèse ou l'ovogenèse), 39 avaient été relevées. Globalement, l'efficacité dépasse légèrement les 98 %. La même expérience menée chez une autre femme, enceinte de 8,2 semaines seulement, s'est révélée précise à 95 %.

Une utilisation limitée par le prix et par l’éthique

Ce travail complète celui entrepris en 2010 par des Chinois de l'University of Hong-Kong. À l'époque, ils avaient montré qu'on pouvait effectivement reconstituer le génome fœtal à partir du sang maternel, mais étaient parvenus à identifier uniquement les gènes mutés des parents qui avaient été transmis. La technique s'est donc modernisée.

À terme, les scientifiques ont pour objectif de détecter les quelque 3.000 mutations responsables de désordres génétiques, retrouvés dans 1 % des naissances (l'un des exemples parmi les plus connus est la mucoviscidose). Malheureusement, la méthode devra se montrer encore plus précise et surtout beaucoup moins onéreuse avant de se banaliser. Les scientifiques estiment qu'il en coûte entre 20.000 et 50.000 dollars (de 16.000 à 40.000 euros) pour séquencer le génome. D'ici 3 à 5 ans cependant, un tel test devrait être beaucoup plus accessible.

Enfin, des associations craignent que cela ne débouche sur des dérives éthiques. Elles redoutent qu'un accès si facile au génome fœtal ne pousse certains parents à prendre la décision d'avorter sous prétexte que leur enfant n'aura pas les critères qu'ils désirent pour lui, n'ayant aucun rapport avec les problèmes médicaux pour lesquels cette méthode a été conçue. Elles dénoncent donc la possibilité de définir qui mérite ou non de naître. 

Comme souvent avec le progrès, une nouveauté technologique permet d'outrepasser certaines difficultés et tire l'humanité en avant. Malheureusement, son utilisation première s'en trouve parfois détournée pour des raisons immorales et de nouveaux problèmes ressurgissent...

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