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Le caryotype correspond à la représentation des chromosomeschromosomes du noyau d’une cellule vue sous microscopie ou microphotographie, après ordonnancement par paires selon la taille. Une telle procédure permet de mettre en évidence des anomaliesanomalies chromosomiques, comme des trisomies, ou définir certaines caractéristiques de l'individu, comme le sexe génétiquegénétique à partir des chromosomes sexuelschromosomes sexuels

Réalisation du caryotype

Le cycle cellulaire est stoppé durant la métaphase de la mitosemitose, alors que les chromosomes sont condensés. Après traitement chimique et coloration, les chromosomes sont regroupés par paires puis ordonnés des plus grands aux plus petits avant d'être photographiés sous microscopie.

Prescrit par un médecin, il permet de révéler d'éventuelles anomalies génétiques. Un caryotype humain normal doit comporter 23 paires de chromosomes (donc 46 chromosomes). Parfois, il en manque, ou au contraire il y en a en excédent. Dans d'autres cas, un fragment a été perdu ou au contraire ajouté. En plus de révéler des aberrations chromosomiquesaberrations chromosomiques, le caryotype permet de définir le sexe génétique de l'individu grâce aux chromosomes sexuels. Si la personne est XX, alors c'est une fille ; si elle est XY, alors c'est un garçon.