Hémochromatose : qu'est-ce que c'est ?

L'hémochromatose est une maladie génétiquemaladie génétique qui entraîne une surcharge en ferfer dans le sang. Elle n'est présente que chez les populations caucasiennes, notamment dans les régions celtes d'où proviendrait la mutation génétique. Dans l'hémochromatose de type 1 (qui représente 95 % des cas), elle est due à la mutation du gènegène HFE sur le chromosomechromosome 6 qui provoque un déficit en hepcidine, l'hormonehormone qui régule le métabolismemétabolisme du fer. Le gène muté envoie un faux signal de déficit en fer aux cellules du foiefoie qui vont alors fabriquer moins d'hepcidinehepcidine, ce qui libère le fer vers le plasmaplasma sanguin. D'autres formes d'hémochromatose beaucoup plus rares sont liées à la mutation des gènes de l'hémojuvéline (hémochromatose de type 2), de la transferrine (type 3) ou de la ferroportine (type 4).

Hémochromatose : symptômes

Les principaux symptômessymptômes de l'hémochromatose sont très variés et passent souvent inaperçus pendant des années :

• fatigue générale ;
• maux de tête ;
• perte de libidolibido ;
• douleurs articulaires (doigts, mais, puis poignets, coudes et genoux) ;
• teint anormalement jaune ou grisâtre ;
• diabète inexpliqué ;
• troubles cardiaques.

Non traitée, une surcharge en fer entraîne une fibrosefibrose progressive du foie, aboutissant à une cirrhosecirrhose, puis une atteinte cardiaque.

Un taux élevé de ferritine dans le sang associé à une grande fatigue doit faire penser à une hémochromatose. © jarun011, Fotolia

Hémochromatose : diagnostic

Un taux élevé de ferritine dans le sang (concentration supérieure à 300 µg/L chez l'homme et 200 µg/L chez la femme) ne suffit pas à lui seul à confirmer le diagnosticdiagnostic d'hémochromatose. Néanmoins, un taux anormalement haut associé à une grande fatigue doit amener à effectuer une prise de sang complémentaire pour vérifier le taux de saturation de transferrine, la protéineprotéine qui assure le transport du fer vers les organes. En cas d'augmentation supérieure à 45 %, un test génétique est alors réalisé pour rechercher la mutation.

Hémochromatose : traitement

Le principal traitement reste soit la saignéesaignée par un simple prélèvement de sang d'environ 400 à 500 ml, soit la saignée par erythraphérèse, une technique permettant de prélever sélectivement un grand nombre d'hématieshématies à partir d'un gros volumevolume de sang (570 à 800 ml), puis de restituer le plasma et les plaquettesplaquettes au patient. Les saignées ont lieu au départ toutes les semaines jusqu'à ce que le taux de ferritine revienne à la normale. Les symptômes disparaissent alors rapidement, mais il faut refaire des saignées tous les 2 à 4 mois. Seuls, la cirrhose et le diabètediabète sont irréversibles.