L'hémochromatose est une maladie génétique qui entraîne une surcharge en fer dans le sang. Elle n'est présente que chez les populations caucasiennes, notamment dans les régions celtes d'où proviendrait la mutation génétique. Dans l'hémochromatose de type 1 (qui représente 95 % des cas), elle est due à la mutation du gène HFE sur le chromosome 6 qui provoque un déficit en hepcidine, l'hormone qui régule le métabolisme du fer. Le gène muté envoie un faux signal de déficit en fer aux cellules du foie qui vont alors fabriquer moins d'hepcidine, ce qui libère le fer vers le plasma sanguin. D'autres formes d'hémochromatose beaucoup plus rares sont liées à la mutation des gènes de l'hémojuvéline (hémochromatose de type 2), de la transferrine (type 3) ou de la ferroportine (type 4).
Hémochromatose : symptômes
Les principaux symptômes de l'hémochromatose sont très variés et passent souvent inaperçus pendant des années :
- fatigue générale ;
- maux de tête ;
- perte de libido ;
- douleurs articulaires (doigts, mais, puis poignets, coudes et genoux) ;
- teint anormalement jaune ou grisâtre ;
- diabète inexpliqué ;
- troubles cardiaques.
Non traitée, une surcharge en fer entraîne une fibrose progressive du foie, aboutissant à une cirrhose, puis une atteinte cardiaque.
Hémochromatose : diagnostic
Un taux élevé de ferritine dans le sang (concentration supérieure à 300 µg/L chez l'homme et 200 µg/L chez la femme) ne suffit pas à lui seul à confirmer le diagnostic d'hémochromatose. Néanmoins, un taux anormalement haut associé à une grande fatigue doit amener à effectuer une prise de sang complémentaire pour vérifier le taux de saturation de transferrine, la protéine qui assure le transport du fer vers les organes. En cas d'augmentation supérieure à 45 %, un test génétique est alors réalisé pour rechercher la mutation.
Hémochromatose : traitement
Le principal traitement reste soit la saignée par un simple prélèvement de sang d'environ 400 à 500 ml, soit la saignée par erythraphérèse, une technique permettant de prélever sélectivement un grand nombre d'hématies à partir d'un gros volume de sang (570 à 800 ml), puis de restituer le plasma et les plaquettes au patient. Les saignées ont lieu au départ toutes les semaines jusqu'à ce que le taux de ferritine revienne à la normale. Les symptômes disparaissent alors rapidement, mais il faut refaire des saignées tous les 2 à 4 mois. Seuls, la cirrhose et le diabète sont irréversibles.