Ce nouveau traitement suscite un immense espoir : celui de transformer la mucoviscidose en maladie chronique stabilisée. Cet espoir s'appelle le Kaftrio, un traitement innovant associant trois molécules, ciblant l'origine de la maladie. Il offre un meilleure capacité respiratoire, un mieux-vivre et permet d'éviter les greffes de poumons. Toutefois, le Kaftrio n'est pas accessible au plus grand nombre des malades et seuls 40 % d'entre eux pourront en bénéficier. 

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[EN VIDÉO] Pourquoi la mucoviscidose est-elle toujours mortelle ? La mucoviscidose est une des maladies génétiques létales les plus répandues. Les populations caucasiennes sont les plus touchées avec environ 1 cas pour 3.500 naissances. Lhousseine Touqui, Directeur de recherche et responsable d'une équipe d'étude de l'infection pulmonaire au cours de la mucoviscidose au sein de l’Institut Pasteur, a été interviewé afin d’en savoir plus sur les traitements potentiels de cette maladie.

S'il ne peut pas les guérir, un nouveau traitement contre la mucoviscidosemucoviscidose a littéralement changé la vie des patients en réduisant les effets de la maladie. Mais tous ne peuvent pas en bénéficier. Ses effets sont « spectaculaires », a affirmé mardi David Fiant, président de l'association Vaincre la Mucoviscidose, qui a été l'un des premiers à le tester.

Le Kaftrio, du laboratoire américain VertexVertex, fait partie d'une catégorie innovante de médicaments contre cette maladie d'origine génétique, qui détériore inexorablement les systèmes respiratoires et digestifs et était autrefois souvent fatale aux enfants et adolescents. Remboursé en France depuis un an, il est considéré par les associations comme une révolution capable, pour certains patients, de transformer la mucoviscidose en pathologie chronique et stabilisée.

Délivrée sous forme de comprimés à vie, cette trithérapietrithérapie (une combinaison de trois moléculesmolécules), réduit en effet nettement les effets de la maladie, notamment les affections pulmonaires particulièrement invalidantes.

La trithérapie représente une véritable révolution pour la vie des personnes atteintes de mucoviscidose mais toutes ne sont pas éligibles au traitement. © Andrii Zastrozhnov, Adobe Stock
La trithérapie représente une véritable révolution pour la vie des personnes atteintes de mucoviscidose mais toutes ne sont pas éligibles au traitement. © Andrii Zastrozhnov, Adobe Stock

Une première victoire sur la maladie

« Juste avant de commencer le Kaftrio, j'étais sous oxygénothérapieoxygénothérapie, en attente d'une greffe pulmonaire, a raconté David Fiant, 40 ans. Six heures de soins quotidiens (kinésithérapie, aérosolsaérosols...), trois à quatre semaines de perfusionsperfusions par an : je ne savais plus trop si je vivais pour me soigner ou si je me soignais pour vivre ».

« J'ai pris une première dose de médicament un matin ; à 15 h, je ressentais les premiers effets », poursuit-il. Pour la première fois depuis des années, il a été capable de « prendre une douche seul », de « monter 15 marches d'un coup » et surtout d'« accompagner (sa) fille acheter des BD ». 

Lorsque son médecin l'ausculte peu après, « il entend l'airair circuler » dans ses poumonspoumons. Cela ne lui était encore jamais arrivé. Depuis, il a considérablement réduit la kiné et les soins. Plutôt que d'agir sur les symptômessymptômes, le Kaftrio agit sur les causes sous-jacentes de la maladie en réparant les défauts d'une protéine, CFTR, causés par une mutation génétique.

Seuls 40 % des malades sont éligibles au traitement

En mars dernier, il a été approuvé pour les enfants de 6 à 11 ans ayant certains profils génétiquesprofils génétiques. Mais attention, « ce n'est pas un traitement miracle, on ne guérit toujours pas de la mucoviscidose », prévient David Fiant.

Surtout, seuls 40 % des 7.500 malades en France vont pouvoir en bénéficier : pour certains, dont la plupart des enfants, il n'y a pas encore d'autorisation de mise sur le marchéautorisation de mise sur le marché ; 15 % des patients ont par ailleurs un profil génétique rendant inopérant ce traitement. Et quelque 900 malades ayant reçu une transplantationtransplantation ne peuvent pas non plus y prétendre.

Greffée il y a 15 ans, Sabrina Perquis, 41 ans, a vu l'arrivée de ce nouveau traitement avec « beaucoup d'espoir ». Mais, pour elle, ce fut aussi « un coup dur car les gens comme moi n'y ont pas droit. Or, quand on a reçu une greffe, on vit avec une épée de Damoclès au-dessus de notre tête, un rejet étant toujours possible ». 

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« Nous demandons à ne pas être oubliés, la recherche doit progresser pour apporter des solutions à tous les malades », plaide-t-elle. Dimanche 25 septembre, les « Virades de l'espoir », organisées depuis plus de 30 ans par l'association Vaincre la mucoviscidose, ont permis de collecter des fonds pour la lutte contre la maladie. Plusieurs projets de recherche pour les personnes malades porteuses de mutations rares sont actuellement à différents stades de développement.

Restent aussi des interrogations : « Le Kaftrio va-t-il bloquer l'évolution de la maladie ou seulement en ralentir la progressivité ? », s'inquiète Pierre Foucaud, vice-président de l'association.

De 2019 à 2021, le nombre de malades greffés est passé de 21 par trimestre à deux par trimestre, sans doute grâce au médicament. Mais « ces greffesgreffes vont-elles être différées de dix ou quinze ans ? On n'en sait rien, ajoute M. Foucaud. Pour tous les malades, un formidable espoir s'est ouvert, mais il reste des insuffisants respiratoires ».