En 2005, des scientifiques de Newcastle (Royaume-Uni) obtenaient l'autorisation de mener des recherches en vue de mettre au point une technique permettant de prévenir la transmission des maladies dues à la présence d'ADN mitochondrial défectueux. Ce trouble héréditaire grave et pénible se transmet à l'enfant par la mère et, chez certains patients, conduit à l'apparition de maladies touchant le cerveau, les muscles, le cœur ou d'autres organes.

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    Article paru le 28/9/2005

    Ces maladies sont induites par l'ADN présent hors du noyau, et donc hérité séparément de l'ADN présent dans le noyau. Si cette décision suscite, pour la première fois, l'espoir réaliste d'un traitement efficace pour toute une classe de maladies génétiques graves, son annonce a suscité l'inquiétude des groupes pro-vie qui y voient l'autorisation légale des « bébés-médicaments ».

    Selon les scientifiques impliqués, cette recherche ne constitue que la toute première étape d'un processus très difficile. La technique proposée s'est révélée efficace sur les embryons d'animaux, mais il reste à déterminer si elle peut être appliquée en toute sécurité à l'ovule humain. Les ovules anormalement fécondés de couples consentant qui suivent un traitement FIVFIV seront utilisés pour le projet de recherche.

    La licence délivrée par l'Autorité britannique pour la Fertilisation Humaine et l'Embryologie (HFEA) autorise un groupe de recherche de l'École de médecine de l'université de Newcastle et le Centre de fertilité du Centre for Life de Newcastle, à mener des travaux en vue de la mise au point d'une technique qui permette de remplacer les mitochondries défectueuses par des mitochondries normales dans l'ovule au stade unicellulaire. Pour éviter la transmission de certaines maladies génétiques de la mère à l'enfant en devenir, l'équipe de recherche de l'université de Newcastle envisage de transférer les composants d'un noyau d'un embryon humain produit par un homme et une femme dans l'ovule non fécondé d'une autre femme.

    Une mitochondrie vue au microscope électronique. Cet organite possède son propre ADN, tout à fait distinct de celui des chromosomes qui portent les caractères physiques. © DR

    Une mitochondrie vue au microscope électronique. Cet organite possède son propre ADN, tout à fait distinct de celui des chromosomes qui portent les caractères physiques. © DR

    Il n'existe pas de traitement contre les maladies mitochondriales

    La demande d'autorisation avait, dans un premier temps, été rejetée par le Comité des licences de l'HFEA. Cependant, après avoir entendu divers témoignages sur la dimension génétique de la recherche proposée, le processus scientifique impliqué et l'interprétation donnée à l'HFE Act (Acte sur la fécondationfécondation humaine et l'embryologie de 1990), le comité d'appel s'est dit convaincu de ce que les recherches étaient « nécessaires et souhaitables » et de la nécessité d'utiliser des embryons, et a décidé d'accorder une licence pour les recherches considérées.

    Les mitochondries sont de petites structures complexes, présentes dans chaque cellule du corps, à l'exception des globules rougesglobules rouges. Moteur des cellules du corps humain, les mitochondries fournissent l'énergieénergie qui leur est nécessaire. À l'inverse de l'ADN de nos chromosomeschromosomes, l'ADN mitochondrialADN mitochondrial est transmis à l'enfant par la mère uniquement. Si cet ADN est défectueux, il provoque une maladie mitochondriale. À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement contre les maladies mitochondriales. Des études sur des souris montrent qu'il est possible de prévenir la transmission de maladies mitochondriales en déplaçant les pronuclei (le matériel générique nécessaire à la formation d'un noyau) d'un ovule fécondé contenant des mitochondries défectueuses dans un autre ovule ne contenant que des mitochondries saines. La recherche britannique, financée par la campagne sur la dystrophie musculairedystrophie musculaire, envisage désormais d'appliquer la même technique chez l'humain, afin de vérifier si la transplantationtransplantation de pronuclei y produit les mêmes effets et ne comporte pas de dangers. Jamais l'embryon ainsi produit ne sera développé jusqu'au stade de la naissance.

    Le professeur John Burn, directeur médical de l'Institut de génétique humaine au Center for Life de Newcastle, a expliqué à BBC TV News que les mitochondries étaient les « batteries » qui alimentent en énergie chaque cellule du corps humain. Dès lors, la nouvelle technique équivaudrait à changer une batterie d'un ordinateurordinateur sans toucher au disque durdisque dur...

    Une consultation publique est en cours au Royaume-Uni sur les technologies et les techniques d'assistance à la reproduction humaine. Le conseiller juridique de l'équipe de Newcastle pour les débats en appel, James Lawford Davies, a déclaré : « C'est là une excellente illustration de la nécessité pour le gouvernement de réviser la législation en la matièrematière. Il a fallu 18 mois et trois auditions pour obtenir la licence, essentiellement en raison de l'ambiguïté de la loi de 1990 lorsqu'appliquée à ce type de recherche ».