Syndrome de Protée : qu'est-ce que c'est ?

Le syndrome de Protée correspond à un trouble de croissance excessive et progressive des os, de la peau, du tissu adipeux, et du système nerveux central. Les grosseurs anormales observées sont souvent asymétriquesasymétriques. Seulement 120 cas de la maladie ont été rapportés jusqu'à ce jour. Une mutation génétique est à l'origine de la maladie. Sa prévalence est de moins de 1/1.000.000 naissances.

Les organes et tissus atteints présentent une taille disproportionnée par rapport au reste du corps. La maladie affecte différemment le côté gauche et le côté droit du corps.

Les nouveau-nés atteints de la maladie présentent rarement des signes évocateurs. La pathologiepathologie commence à se développer entre 6 et 18 mois, surtout au niveau des mains et des pieds. Le syndrome progresse de plus en plus au fil des ans avec l'apparition de nouvelles excroissances en permanence.

Connaître les causes du syndrome de Protée

Le syndrome de Protée est une maladie génétiquemaladie génétique. Elle est provoquée par une mutation du gènegène AKT1. Toutefois, cette anomalieanomalie génétique n'est pas héréditaire.

En effet, la mutation génétique intervient aléatoirement sur une cellule présente dès les premiers stades de développement fœtal. Le gène AKT1 est impliqué dans le développement cellulaire. Lorsqu'il mute, la capacité des cellules à s'autoréguler se dérègle. Il se produit alors une prolifération cellulaire incontrôlée dans certains organes ou tissus, provoquant leur grossissement.

Le gène PTEN entrerait également dans l'apparition du syndrome de Protée, mais indirectement. Ce gène produit l'enzymeenzyme phosphatidylinositol 3-kinasekinase, une voie de signalisation pour le gène AKT. Une mutation du gène PTEN peut donc engendrer un défaut de signalisation sur le gène AKT.

Illustration du syndrome de Protée, une maladie rare. © Michael Oscar, Adobe Stock

Les symptômes du syndrome de Protée

Le syndrome de Protée peut affecter différentes parties du corps. Les symptômessymptômes de la maladie diffèrent selon les patients, car ils dépendent des zones atteintes. Cependant, des signes caractéristiques sont retrouvés dans la plupart des cas :

• des défauts dans le développement facial ;
• des hypertrophieshypertrophies diverses (augmentation de volumevolume d'un organe ou de tissus) ;
• des anomalies vertébrales ;
• des déformations vasculaires ;
• une répartition anormale du tissu adipeux (graisses) ;
• des anomalies cutanées ;
• un développement musculaire asymétrique ;
• un développement asymétrique des membres.

Bien que cela ne soit pas systématique, les patients atteints du syndrome de Protée ont plus de possibilités de développer en parallèle certaines pathologies :

• une calcificationcalcification du tissu conjonctif (accumulation de dépôts calcairescalcaires) ;
• des kystes ovariens ;
• des embolies pulmonaires.

Quel traitement pour le syndrome de Protée ?

Il n'existe aucun traitement à proprement parler pour soigner le syndrome de Protée. Soulager les patients atteints de la maladie reste la priorité des médecins. Une mobilisation pluridisciplinaire permet d'améliorer leur quotidien.

La chirurgie

Des interventions chirurgicales permettent de contrôler l'augmentation de volume anormale des os. L'épiphysiodèse est la plus pratiquée : elle consiste à fusionner tout ou partie du cartilagecartilage afin de stopper la croissance du tissu osseux. Des grosseurs doivent être retirées régulièrement par chirurgiechirurgie afin de s'assurer de l'absence de malignité. Dans les cas extrêmes, une amputationamputation peut être requise.

Les soins paramédicaux

Des séances de kinésithérapie et d'ergothérapie doivent être suivies chaque semaine. Elles permettent de soulager les douleurs des patients, tout en améliorant leur mobilité.

Le port d'orthèses ou de chaussures faites sur mesure peut parfois être nécessaire. Enfin, un suivi psychologique est souvent mis en place pour le patient et son entourage.

La surveillance

En présence d'un syndrome de Protée, la surveillance du patient est indispensable. Un dépistagedépistage régulier doit être effectué afin de repérer de nouvelles tumeurstumeurs et de mesurer l'augmentation de volume de celles déjà identifiées. Pour ce faire, les médecins procèdent à un examen clinique minutieux, ainsi qu'à des contrôles radiographiques. Le pronosticpronostic vital dépend de la sévérité de la maladie.

Les trois points à retenir sur le syndrome de Protée :

• il s'agit d'une maladie très rare d'une prévalence de 1/1.000.000 naissances ;
• il est provoqué par la mutation du gène AKT1 ;
• il se caractérise par des excroissances osseuses et tissulaires.