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[EN VIDÉO] Interview 5/5 : les maladies génétiques sont-elles héréditaires ? Une maladie génétique est due à une anomalie d’un ou plusieurs chromosomes, ce qui entraîne un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. Jean-Louis Serre, professeur de génétique, nous parle plus en détail de ces maladies.

L'épidermolyse bulleuse, ou maladie du papillon, regroupe quatre maladies génétiques rares, possédant chacune leurs sous-types. Elle se caractérise principalement par des lésions cutanées sous forme de bulles douloureuses dans les différentes couches de l'épiderme. Elle affecte surtout les jeunes enfants et peut se développer dès la naissance. Elle concerne environ 20 naissances sur un million.

Quelles sont les causes de l'épidermolyse bulleuse ?

Les causes de l'épidermolyse bulleuse sont connues : la maladie provient d'une mutation génétique. Héréditaire, elle se transmet des parents à l'enfant. La présence d'un seul des deux allèles mutés est suffisante pour que la maladie se développe. Cette pathologie génétique atteint principalement les enfants en bas âge. Elle peut se développer dès la naissance, ou dans les premières années de vie. Toutefois, certaines vésicules peuvent se développer seulement au sortir de l'enfance, voire au début de l'âge adulte.

Il existe différentes formes de l'épidermolyse bulleuse. La maladie se caractérise par une fragilité de la peau et des muqueuses ; elle se manifeste douloureusement par des bulles, des érosions et des plaies parfois chroniques. © Association Debra France Enfants papillon
Il existe différentes formes de l'épidermolyse bulleuse. La maladie se caractérise par une fragilité de la peau et des muqueuses ; elle se manifeste douloureusement par des bulles, des érosions et des plaies parfois chroniques. © Association Debra France Enfants papillon

Les différentes épidermolyses bulleuses

Il existe quatre types d'épidermolyses bulleuses possédant chacun des sous-types différents.

  • l'épidermolyse bulleuse simple : les bulles formées sur la peau guérissent facilement, sans laisser de marques car elles sont superficielles. Avec l'évolution de la maladie, une hyperkératose apparaît sous forme de durillons sur les paumes des mains et les plantes des pieds. Un sous-type léger provoquera uniquement des bulles sur les paumes et les plantes de pieds, tandis qu'un sous-type sévère provoquera des bulles sur les bras, le tronc, le cou et éventuellement dans la bouche.
  • L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle : un sous-type léger atteint seulement les mains, les coudes, les genoux et les pieds. Les lésions laissent peu de cicatrices et la maladie disparaît dans l'enfance. Une alopécie, des anomalies de l'émail dentaire, ou des malformations des ongles, peuvent être observées. Dans le cas d'un sous-type sévère, la formation de vésicules est généralisée sur de grandes surfaces et affecte la bouche, ainsi que les voies gastro-intestinales, respiratoires et génito-urinaires. Des plaques rouges et humides autour de la bouche sont observées.
  • L'épidermolyse bulleuse dystrophique : un sous-type bénin atteint surtout les pieds, les mains, les genoux et les coudes avec des anomalies des ongles. Un sous-type grave provoquera des bulles sur toute la surface de la peau, dans la bouche et les muqueuses intestinales. De longues zones de peau peuvent être absentes et les cicatrices provoquent souvent des complications.
  • Le syndrome de Kindler : il ne possède pas de sous-type et se distingue des trois autres maladies par sa photosensibilité. Le dos des mains et le dessus des pieds sont souvent atteints. Les lésions cutanées répétées entraînent une atrophie cutanée (peau fine et ridée). Les cicatrices provoquent des sténoses de l'œsophage et de l'appareil urétro-génital.
Au-delà de la prise en charge de la douleur, l’épidermolyse bulleuse, dans sa forme la plus sévère, requiert la mise en place de protocoles de soins cutanés spécifiques au quotidien, durant en moyenne 2 heures. © Capture d'écran réalisée à partir du replay de France 2 de l'émission « Téléthon 2018 - 32<sup>e</sup> édition - Sur le chemin des victoires » du 07.12.2018
Au-delà de la prise en charge de la douleur, l’épidermolyse bulleuse, dans sa forme la plus sévère, requiert la mise en place de protocoles de soins cutanés spécifiques au quotidien, durant en moyenne 2 heures. © Capture d'écran réalisée à partir du replay de France 2 de l'émission « Téléthon 2018 - 32e édition - Sur le chemin des victoires » du 07.12.2018 

Reconnaître les symptômes de l'épidermolyse bulleuse

La maladie se caractérise par des lésions cutanées diverses. Si chaque sous-type possède ses propres signes cliniques caractéristiques, des symptômes communs sont observés chez la plupart des patients :

  • la présence de bulles dans la bouche ;
  • une kératodermie plantaire (peau épaissie sur la paume des mains) ;
  • une absence congénitale de peau sur certaines zones du corps ;
  • la formation de grains de milium sur la peau ;
  • une atteinte ongulaire : onychomadèse (chute de l'ongle) ou dystrophie (déformation de l'ongle) ;
  • des érosions de la peau localisées.

Les complications dépendent essentiellement du sous-type de la maladie dont est atteint le patient.

Diagnostiquer l'épidermolyse bulleuse

Avec des signes cutanés bien visibles, le diagnostic de la maladie est souvent aisé. Chez les nouveau-nés ou les jeunes enfants, l'apparition de lésions sur la peau caractéristiques peut suffire à poser le diagnostic. Une biopsie cutanée avec immunofluorescence, ou l'utilisation de microscope à transmission, peut venir le compléter. Une analyse génétique permet de connaître précisément le type de la maladie, et ses sous-types.

Une courte vidéo expliquant simplement ce qu'est l'EB, Epidermolyse bulleuse. © Debra FRANCE

Le traitement de l'épidermolyse bulleuse

Aucun traitement spécifique à l'épidermolyse bulleuse n'existe. La prise en charge thérapeutique de la maladie consiste principalement à éviter la formation de nouvelles bulles sur la peau. Ainsi, l'épiderme doit être protégé soigneusement en évitant les chocs traumatiques et en prévenant les infections cutanées avec des soins infirmiers.

En cas de fortes chaleurs, les médecins recommandent d'avoir recours à la climatisation pour éviter la formation et la prolifération de nouvelles bulles sur la peau.

Le pronostic de la maladie dépend essentiellement du sous-type. Si l'espérance de vie est normale chez la majorité des patients, certains sous-types sont associés à une morbidité importante et peuvent parfois présenter un risque de décès précoce.

Les trois points clés à retenir sur l'épidermolyse bulleuse :

  • Il s'agit d'une maladie génétique et héréditaire se divisant en 4 groupes et possédant chacun des sous-types.
  • Elle se caractérise principalement par la formation de bulles sur la peau.
  • Son traitement consiste essentiellement à protéger la peau fragile des patients en évitant une aggravation des lésions.