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L'épidermolyse bulleuse, ou maladie du papillon, regroupe quatre maladies génétiques rares, possédant chacune leurs sous-types. Elle se caractérise principalement par des lésions cutanées sous forme de bulles douloureuses dans les différentes couches de l'épiderme. Elle affecte surtout les jeunes enfants et peut se développer dès la naissance. Elle concerne environ 20 naissances sur un million.
Quelles sont les causes de l'épidermolyse bulleuse ?
Les causes de l'épidermolyse bulleuse sont connues : la maladie provient d'une mutation génétique. Héréditaire, elle se transmet des parents à l'enfant. La présence d'un seul des deux allèles mutés est suffisante pour que la maladie se développe. Cette pathologie génétique atteint principalement les enfants en bas âge. Elle peut se développer dès la naissance, ou dans les premières années de vie. Toutefois, certaines vésicules peuvent se développer seulement au sortir de l'enfance, voire au début de l'âge adulte.
Les différentes épidermolyses bulleuses
Il existe quatre types d'épidermolyses bulleuses possédant chacun des sous-types différents.
- l'épidermolyse bulleuse simple : les bulles formées sur la peau guérissent facilement, sans laisser de marques car elles sont superficielles. Avec l'évolution de la maladie, une hyperkératose apparaît sous forme de durillons sur les paumes des mains et les plantes des pieds. Un sous-type léger provoquera uniquement des bulles sur les paumes et les plantes de pieds, tandis qu'un sous-type sévère provoquera des bulles sur les bras, le tronc, le cou et éventuellement dans la bouche.
- L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle : un sous-type léger atteint seulement les mains, les coudes, les genoux et les pieds. Les lésions laissent peu de cicatrices et la maladie disparaît dans l'enfance. Une alopéciealopécie, des anomalies de l'émailémail dentaire, ou des malformationsmalformations des ongles, peuvent être observées. Dans le cas d'un sous-type sévère, la formation de vésicules est généralisée sur de grandes surfaces et affecte la bouche, ainsi que les voies gastrogastro-intestinales, respiratoires et génito-urinaires. Des plaques rouges et humides autour de la bouche sont observées.
- L'épidermolyse bulleuse dystrophique : un sous-type bénin atteint surtout les pieds, les mains, les genoux et les coudes avec des anomalies des onglesongles. Un sous-type grave provoquera des bulles sur toute la surface de la peau, dans la bouche et les muqueuses intestinales. De longues zones de peau peuvent être absentes et les cicatrices provoquent souvent des complications.
- Le syndromesyndrome de Kindler : il ne possède pas de sous-type et se distingue des trois autres maladies par sa photosensibilité. Le dosdos des mains et le dessus des pieds sont souvent atteints. Les lésions cutanées répétées entraînent une atrophieatrophie cutanée (peau fine et ridée). Les cicatrices provoquent des sténosessténoses de l'œsophageœsophage et de l'appareil urétro-génital.
Reconnaître les symptômes de l'épidermolyse bulleuse
La maladie se caractérise par des lésions cutanées diverses. Si chaque sous-type possède ses propres signes cliniques caractéristiques, des symptômessymptômes communs sont observés chez la plupart des patients :
- la présence de bulles dans la bouche ;
- une kératodermie plantaire (peau épaissie sur la paume des mains) ;
- une absence congénitale de peau sur certaines zones du corps ;
- la formation de grains de milium sur la peau ;
- une atteinte ongulaire : onychomadèse (chute de l'ongle) ou dystrophie (déformation de l'ongle) ;
- des érosions de la peau localisées.
Les complications dépendent essentiellement du sous-type de la maladie dont est atteint le patient.
Diagnostiquer l'épidermolyse bulleuse
Avec des signes cutanéscutanés bien visibles, le diagnosticdiagnostic de la maladie est souvent aisé. Chez les nouveau-nés ou les jeunes enfants, l'apparition de lésions sur la peau caractéristiques peut suffire à poser le diagnostic. Une biopsiebiopsie cutanée avec immunofluorescence, ou l'utilisation de microscopemicroscope à transmission, peut venir le compléter. Une analyse génétique permet de connaître précisément le type de la maladie, et ses sous-types.
Une courte vidéo expliquant simplement ce qu'est l'EB, Epidermolyse bulleuse. © Debra FRANCE
Le traitement de l'épidermolyse bulleuse
Aucun traitement spécifique à l'épidermolyse bulleuse n'existe. La prise en charge thérapeutique de la maladie consiste principalement à éviter la formation de nouvelles bulles sur la peau. Ainsi, l'épiderme doit être protégé soigneusement en évitant les chocs traumatiques et en prévenant les infections cutanées avec des soins infirmiersinfirmiers.
En cas de fortes chaleurschaleurs, les médecins recommandent d'avoir recours à la climatisationclimatisation pour éviter la formation et la prolifération de nouvelles bulles sur la peau.
Le pronosticpronostic de la maladie dépend essentiellement du sous-type. Si l'espérance de vieespérance de vie est normale chez la majorité des patients, certains sous-types sont associés à une morbiditémorbidité importante et peuvent parfois présenter un risque de décès précoce.
Les trois points clés à retenir sur l'épidermolyse bulleuse :
- Il s'agit d'une maladie génétique et héréditaire se divisant en 4 groupes et possédant chacun des sous-types.
- Elle se caractérise principalement par la formation de bulles sur la peau.
- Son traitement consiste essentiellement à protéger la peau fragile des patients en évitant une aggravation des lésions.
