La maladie de Wilson est due à l'altération d'un gène porté par le chromosome 13. © Phonlamaiphoto, Adobe Stock
Santé

Maladie de Wilson : qu'est-ce que c'est ?

DéfinitionClassé sous :médecine , maladie génétique , Corps humain

Pathologie pouvant entraîner des symptômes neurologiques et hépatiques, la maladie de Wilson, décrite pour la première fois en 1912, par un neurologue britannique, est une maladie génétique entraînant une accumulation de cuivre dans l'organisme. À transmission autosomique récessive (les deux parents doivent être porteurs du gène altéré), elle est considérée comme une affection rare et concerne quelques centaines de personnes en France.

Mécanismes de la maladie de Wilson

Le cuivre est un oligoélément apporté par l'alimentation. Il joue un rôle important comme cofacteur de certains enzymes et intervient dans le métabolisme du glucose, dans la minéralisation des os et dans la régulation des neurotransmetteurs. Absorbé au niveau du tube digestif, il circule dans le sang, lié à une protéine. Dans des conditions physiologiques normales, l'excès de cuivre est éliminé dans la bile.

La maladie de Wilson  provient de l'altération d'un gène porté par le chromosome 13 qui affecte une protéine transmembranaire, la protéine ATP7B, responsable du transport  du cuivre dans l'organisme et de son élimination par les cellules hépatiques (via la bile). L'accumulation du cuivre dans le foie entraîne la formation de radicaux libres qui endommagent les hépatocytes, puis sa diffusion et son dépôt dans d'autres organes comme le cerveau. Des manifestations hépatiques et neurologiques seront donc présentes.

 L'anneau de Kayser-Fleischer présent dans la maladie de Wilson. © Herbert L. Fred, Hendrik A. van Dijk, Wikipédia Commons, CC by 3.0

Symptômes et traitement de la maladie de Wilson

La pose du diagnostic est aidée par la présence au niveau de la cornée d'un anneau brun, l'anneau de Kayser-Fleischer, conséquence du dépôt de cuivre dans l'œil. Le diagnostic biologique repose sur une augmentation des concentrations de cuivre libre et une baisse de céruléoplasmine (protéine de transport du cuivre dans le sang). Hépatosplénomégalie, insuffisance rénale, anémie hémolytique peuvent compléter le tableau.

Les premiers symptômes sont généralement hépatiques, et se manifestent sous forme d'une hépatite aiguë, pouvant à long terme évoluer en cirrhose. À l'adolescence, des troubles neurologiques peuvent apparaître sous forme de tremblements, de dysfonctionnements moteurs et de troubles psychiatriques.

Le traitement repose sur un apport en pénicillamine, qui se lie au cuivre, de zinc (limitant la réabsorption du cuivre par le rein). Dans les cas d'insuffisance hépatique grave, une transplantation peut être proposée.

Cela vous intéressera aussi
Abonnez-vous à la lettre d'information La quotidienne : nos dernières actualités du jour. Toutes nos lettres d’information

!

Merci pour votre inscription.
Heureux de vous compter parmi nos lecteurs !