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Pathologie d'origine héréditaire, la maladie de von Willebrand se caractérise par des troubles de la coagulationcoagulation sanguine. Si les symptômessymptômes sont généralement modérés chez la plupart des patients, cette maladie peut conduire à de graves hémorragies en cas de traumatisme ou d'opération chirurgicale. Relativement rare, entre 0,6 et 1,3 % de la population générale serait atteint de la maladie.

Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand ?

La maladie de von Willebrand est une coagulopathie d'origine génétiquegénétique. Elle se manifeste par des troubles de la coagulation, soit des difficultés de l'organisme à arrêter lui-même un saignement. Ainsi, des saignements anormaux (hémorragies) peuvent survenir spontanément, ou faire suite à un geste invasifinvasif (traumatisme, opération chirurgicale...). Les patients atteints de cette pathologiepathologie sont dits « hémophiles » : même une blessure minime peut induire chez eux un saignement prolongé.

La maladie est provoquée par une anomalieanomalie qualitative, ou quantitative, du facteur de von Willebrand (VWF). Protéine de la coagulation, ce dernier joue un rôle primordial dans l'hémostasel'hémostase (phénomène naturel permettant l'arrêt d'un saignement). Il influe sur les interactions entre les plaquettesplaquettes et la paroi lésée où intervient le saignement, mais aussi sur les interactions des plaquettes entre elles.

Il existe trois types de la maladie :

  1. Le type 1 : il représente 70 à 80 % des cas de la maladie. Il correspond à un déficit quantitatif partiel du facteur de von Willebrand. Ce dernier n'est pas altéré, mais présent en quantité limitée et possède une duréedurée de vie courte dans la circulation sanguine. Les patients peuvent être asymptomatiques, ou présenter des saignements mineurs.
  2. Le type 2 : il regroupe 20 à 25 % des patients. Il correspond à un déficit qualitatif du facteur de von Willebrand. Il est donc présent en quantité normale, mais est altéré dans sa structure. Les saignements sont généralement faibles, mais des signes plus graves tels que des hémorragies digestives peuvent apparaître.
  3. Le type 3 : avec une prévalenceprévalence de seulement 0,5 à 5 par million de personnes, il s'agit de la forme la plus sévère de la maladie. Un déficit sévère du facteur de von Willebrand est observé. Des saignements au niveau des muscles et des articulationsarticulations sont retrouvés.

Le saviez-vous ?

La maladie de von Willebrand a été décrite pour la première fois en 1926 par le médecin finlandais Erik von Willebrand.

Les causes de la maladie de von Willebrand

Pathologie génétique, la maladie de von Willebrand est due à une mutation du gènegène VWF présent sur le chromosomechromosome 12. Lié à la protéine multimérique, ce gène est pourtant indispensable dans les interactions entre les plaquettes sanguines et la paroi vasculaire abîmée.

La transmission génétique est dite « autosomiqueautosomique », c'est-à-dire qu'elle est indépendante aux chromosomes sexuelschromosomes sexuels et peut toucher aussi bien les femmes que les hommes.

L'enfant d'un patient atteint de la maladie a un risque sur deux d'être aussi porteur de ce trouble de la coagulation.

Un enfant risque d'être touché par la maladie de von Willebrand si l'un de ses parents en est atteint. © Kamonrat, Adobe Stock
Un enfant risque d'être touché par la maladie de von Willebrand si l'un de ses parents en est atteint. © Kamonrat, Adobe Stock

Maladie de von Willebrand : quels symptômes ?

Les symptômes hémorragiques de la maladie de von Willebrand sont extrêmement variables d'un patient à l'autre. Souvent modérés, ils affectent surtout la peau et les muqueuses :

  • un saignement des gencives ;
  • des règles abondantes chez la femme ;
  • des hémorragies digestives ;
  • des saignements de nez ;
  • des hématomes cutanéscutanés ;
  • des saignements prolongés en cas de coupure ;
  • des saignements importants postopératoirespostopératoires en cas de chirurgiechirurgie ;
  • une hémorragie post-partum ;
  • des hémorragies cérébrales.

En raison de la présence de cycles menstruels, et d'accouchements, les femmes sont souvent plus symptomatiques que les hommes.

Comment diagnostiquer la maladie de von Willebrand ?

Le diagnosticdiagnostic de maladie de von Willebrand ne peut être posé avec certitude qu'en présence des trois éléments suivants :

  • un déficit du facteur de von Willebrand ;
  • des symptômes hémorragiques observés ;
  • des antécédents familiaux de maladie.

Un dosagedosage par bilan sanguin chez un parent du premier degré permet de confirmer la présence de la maladie.

Le traitement de la maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand ne requiert pas de traitement dans la plupart des cas, les symptômes restant légers.

Dans les formes modérées de la maladie, un traitement par desmopressine peut être prescrit avant une intervention chirurgicale afin d'augmenter le VWF suffisamment longtemps, sans nécessiter de transfusiontransfusion. Un médicament favorisant la coagulation (epsilon-aminocaproïque) peut être administré.

Chez les femmes présentant des règles hémorragiques en raison d'une maladie de von Willebrand, un traitement par voie orale d'acideacide tranexamique peut être requis.

En présence d'une hémorragie sévère, une transfusion de concentrés de facteurs de coagulation contenant du VWF peut être réalisée.

Les trois points clés à retenir sur la maladie de von Willebrand :

  • il s'agit d'une maladie raremaladie rare et héréditaire affectant la coagulation sanguine ;
  • elle se caractérise par des saignements répétés et des hémorragies importantes ;
  • les symptômes sont souvent légers, mais les formes sévères de la maladie requièrent un traitement.