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Le rétinoblastome est une tumeurtumeur cancéreuse de l'œilœil touchant les enfants de moins de 3 ans dans 90 % des cas. Il se caractérise notamment par un voile blanc sur la rétinerétine, ou l'apparition d'un strabisme. Lorsqu'il est diagnostiqué à temps, il ne met pas en péril le pronosticpronostic vital du patient et permet de conserver une acuité visuelle.

Qu’est-ce que le rétinoblastome ?

Cancer pédiatrique rare, le rétinoblastome se développe dans les cellules de la rétine de l'œil. Il peut être unilatéral ou bilatéral, héréditaire ou non. La rétine est la couche interne des cellules se trouvant à l'arrière du globe oculaireoculaire. Constituée de cellules nerveuses, elle est particulièrement sensible à la lumièrelumière. Lorsque les yeux se développent, ils sont dotés de cellules protectrices nommées rétinoblastes. Ces cellules se divisent pour en former de nouvelles afin de former la rétine. En présence de la maladie, les rétinoblastes se développent de façon anormale puis finissent par former une tumeur : c'est le rétinoblastome.

Les causes du rétinoblastome

Le rétinoblastome est lié à une prédispositionprédisposition génétique dans 50 % des cas. Les causes de la maladie diffèrent selon l'endroit et le développement de la mutation du gènegène RB1. Il existe trois types de rétinoblastome.

  • Le rétinoblastome non héréditaire

Il apparaît de manière fortuite et concerne, à lui seul, plus de 60 % des formes de la maladie. Les enfants atteints de la maladie ne naissent avec aucune mutation génétiquegénétique. En revanche, une mutation imprévisible se produit dans un rétinoblaste provoquant la formation d'un rétinoblastome dans l'œil. Non héréditaire, ce type de tumeur ne se développe que dans un seul œil. Le patient atteint de cette pathologiepathologie ne transmet généralement aucune mutation génétique à sa descendance.

  • Le rétinoblastome héréditaire familial

Il est transmis génétiquement par l'un des deux parents à l'enfant via le gène RB1 et représente environ 10 % des cas. Il est dit « familial », car les parents, ou un autre membre de la famille, ont déjà été atteints d'un rétinoblastome ou sont simplement porteurs du gène muté. Dans ce cas, plusieurs tumeurs de la rétine peuvent être observées, soit dans le même œil, soit dans les deux yeux.

  • Le rétinoblastome héréditaire sporadique

Présent dans 30 % des cas, il correspond à une mutation du gène RB1 se produisant dans l'ovule ou le spermatozoïdespermatozoïde avant la conception, puis est transmis à l'enfant. L'enfant atteint de la maladie peut transmettre, par la suite, cette anomalie génétique à sa descendance.

Un diagnostic précoce chez l'enfant permet de traiter le rétinoblastome qui doit rapidement être pris en charge. © Roman_23203, Adobe Stock
Un diagnostic précoce chez l'enfant permet de traiter le rétinoblastome qui doit rapidement être pris en charge. © Roman_23203, Adobe Stock

Rétinoblastome : quels sont les principaux symptômes ?

Les symptômessymptômes du rétinoblastome peuvent être observés dès la naissance, ou dans les deux premières années, selon le développement de la tumeur.

  • Un strabisme : qu'il soit présent dès la naissance ou qu'il apparaisse plus tardivement, il doit absolument faire l'objet d'une consultation médicale. En présence d'une tumeur masquant la partie centrale de la rétine, l'enfant peut développer un strabismestrabisme. Réaliser un fond d'œil chez un ophtalmologiste permettra d'identifier un strabisme provoqué par une tumeur.
  • Un reflet blanc sur la pupille : appelé « leucorie », il est un signe évocateur du rétinoblastome. Au début de la maladie, ce reflet n'est visible que d'un certain angle, ou face à une lumière particulière. Il peut ensuite devenir permanent et l'enfant ne peut plus voir de cet œil-là. En présence d'un voile blanc sur l’œil, même transitoire, un fond d'œil permettra de détecter une éventuelle tumeur.

Quel traitement pour le rétinoblastome ?

Le traitement du rétinoblastome dépend principalement de la rapidité de sa prise en charge. Plusieurs approches thérapeutiques peuvent être envisagées selon les patients.

La chimiothérapie

Elle vise à conserver l'œil du patient. Elle peut être administrée de deux façons : par intraveineuse, à l'aide d'une perfusionperfusion ou par intra-artérielle, grâce à un cathétercathéter introduit dans l'artère de l'œil. Chez l'enfant de moins de 4 ans, l'ensemble de ces injections de chimiothérapie s'effectue sous anesthésie généraleanesthésie générale.

Les traitements ophtalmologiques

Un traitement local peut être associé à la chimiothérapie pour obtenir de meilleurs résultats. Chaque mois, sous anesthésie générale, le fond d'œil vérifié et un traitement par laserlaser, par cryothérapiecryothérapie (applicationapplication de froid) ou par curiethérapiecuriethérapie (irradiationirradiation très localisée) est pratiqué sur l’œil de l’enfant.

La prothèse

En cas de diagnosticdiagnostic trop tardif ou d'échec des traitements précédemment cités, l'œil du patient doit parfois être retiré. Une prothèseprothèse est alors utilisée pour remplacer l'œil. Dans les cas de rétinoblastomes bilatéraux, le retrait des deux yeux reste extrêmement rare. L'enfant ne pouvant pas compenser la vue avec l'autre œil, le diagnostic se pose, en général, plus rapidement.

Bien qu'il s'agisse d'un cancercancer, le pronostic vital du rétinoblastome est excellent avec des chances de guérison de l'ordre de 95 %. Il dépend directement de la rapidité du diagnostic.

Les 3 points clés à retenir sur le rétinoblastome :

  • Il s'agit d'un cancer de la rétine apparaissant dans les premières années de vie de l'enfant.
  • Il peut être héréditaire, ou se développer de manière fortuite.
  • Il se soigne très bien dès lors qu'il est diagnostiqué rapidement.