Syndrome Kabuki : qu'est-ce que c'est ?

Le syndrome de Kabuki, également connu sous le nom de syndrome de Kabuki ou de dysmorphie de KMS (Kabuki Make-Up Syndrome), est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies distinctives au niveau du visage, des retards de développement et des anomalies squelettiques. Identifié pour la première fois au Japon dans les années 1980, ce syndrome tire son nom de la ressemblance des traits faciaux des individus affectés avec le maquillage traditionnel porté par les acteurs du théâtre Kabuki japonais.

Symptômes du syndrome de Kabuki

Les symptômes et caractéristiques du syndrome de Kabuki varient considérablement d'un individu à l'autre, mais incluent typiquement un ensemble de traits faciaux spécifiques tels que de longues fentes palpébrales avec un épaississement des paupières inférieures, des sourcilssourcils arqués, un petit nez retroussé, et de grandes oreilles. Des anomalies dentaires, une faible tonicité musculaire (hypotonie), des anomalies des doigts et des anomalies cardiaques, rénales ou vertébrales sont également fréquemment observées. De plus, les individus atteints du syndrome de Kabuki peuvent présenter des retards de développement et des déficits dans les compétences cognitives, linguistiques et sociales, bien que le degré de ces déficits puisse varier largement.

Cause du syndrome de Kabuki

Sur le plan génétique, le syndrome de Kabuki est principalement causé par des mutations dans les gènesgènes KMT2D (anciennement MLL2) et KDM6A, qui jouent un rôle crucial dans le processus de régulation épigénétique nécessaire au développement normal. Le syndrome est généralement hérité selon un mode autosomiqueautosomique dominant, ce qui signifie qu'une seule copie du gène altéré suffit pour provoquer la maladie. Cependant, dans la majorité des cas, les mutations sont de novo, c'est-à-dire qu'elles apparaissent pour la première fois chez l'individu affecté sans être héritées des parents. Le diagnosticdiagnostic du syndrome de Kabuki repose sur l'observation clinique des caractéristiques physiquesphysiques et peut être confirmé par des tests génétiques identifiant les mutations spécifiques.

Prise en charge et traitement du syndrome de Kabuki

Bien qu'il n'existe pas de traitement curatifcuratif pour le syndrome de Kabuki, la prise en charge est multidisciplinaire et vise à traiter les symptômes spécifiques, à soutenir le développement de l'enfant et à améliorer sa qualité de vie. Cette prise en charge peut inclure des interventions chirurgicales pour corriger les anomalies physiques, une thérapiethérapie physique pour améliorer la motricité, ainsi que des soutiens éducatifs et comportementaux pour aider à gérer les retards de développement et les défis cognitifs.