La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus.
La phocomélie entraîne des malformations
Les patients atteints de phocomélie présentent des malformations des membres, des os pelviens et des malformations crâniennes. Les autres manifestations du syndrome peuvent inclure une dystrophie thoracique, un visage caractérisé par des oreilles grandes et dysplasiques (malformées), un palais étroit et haut et des malformations génitales comme un micropénis.
Ces patients présentent une croissance et un développement intellectuel normaux. La consanguinité peut être en cause. À la phase fœtale, l'échographie peut mettre en évidence les malformations des membres ou l'absence de pelvis.
Source : Orphanet
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