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La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndromesyndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvispelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémurfémur, le péronépéroné et le cubituscubitus.

La phocomélie entraîne des malformations

Les patients atteints de phocomélie présentent des malformations des membres, des os pelviens et des malformations crâniennes. Les autres manifestations du syndrome peuvent inclure une dystrophie thoracique, un visage caractérisé par des oreilles grandes et dysplasiques (malformées), un palais étroit et haut et des malformations génitales comme un micropénis.

Ces patients présentent une croissance et un développement intellectuel normaux. La consanguinitéconsanguinité peut être en cause. À la phase fœtale, l'échographieéchographie peut mettre en évidence les malformations des membres ou l'absence de pelvis.

Source : Orphanet