L'enchondromatose est aussi connue sous l'appellation maladie d'Ollier, du nom du chirurgien Louis Léopold Ollier, père de la chirurgie orthopédique, qui fut le premier à en décrire les caractéristiques. Cette maladie rare se définit par la formation d'enchondromes. Ces tumeurs bénignes des os se forment à partir de tissus cartilagineux et se développent à proximité du cartilage de croissance, lequel permet à notre squelette d'atteindre sa taille normale. Elles entraînent ainsi une déformation du membre atteint.
Les manifestations de l'enchondromatose
La prévalence de l'enchondromatose est estimée à un sur 100.000 naissances. Les manifestations débutent généralement dans les dix premières années de la vie. Les lésions du cartilage peuvent être très variables en termes de taille, de nombre, de localisation, d'évolution... Les problèmes cliniques causés par les enchondromes incluent notamment des déformations squelettiques, une asymétrie de longueur des membres et un risque d'évolution maligne vers un chondrosarcome, tumeur maligne du cartilage. Certaines formes d'enchondromatose, associées à des malformations vasculaires, portent le nom de syndrome de Maffucci.
Traitement de l'enchondromatose
Le diagnostic est fondé sur des analyses cliniques et radiologiques. Le fait que la maladie soit causée par une seule anomalie génétique ou par une combinaison de mutations n'a pas encore été établi. Il n'existe pas de traitement médical de l'enchondromatose. La chirurgie est indiquée en cas de complications (fractures pathologiques, problèmes de croissance, transformation maligne). Elle permet de supprimer les excroissances et de faciliter à nouveau la mobilité articulaire. Le pronostic de la maladie d'Ollier est difficile à évaluer. Comme c'est généralement le cas, les formes à début précoce sont souvent plus sévères.
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