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La maladie périodique, aussi appelée fièvrefièvre méditerranéenne familiale (FMF), est une maladie génétiquemaladie génétique auto-inflammatoire. Les maladies auto-inflammatoires caractérisent les pathologiespathologies liées à un défaut de l'immunité innéeimmunité innée par opposition aux maladies auto-immunesmaladies auto-immunes liées à un défaut de l'immunité acquise (définie par « l'apprentissage » de l'organisme lors d'une infection). La maladie périodique (dénomination plutôt utilisée en France) se rencontre plus particulièrement dans certaines populations, chez les Arméniens, les Turcs, les Arabes et les Juifs d'Afrique du Nord. Les premiers symptômessymptômes apparaissent avant 30 ans, les formes les plus précoces étant aussi les plus sévères.

Symptômes de la maladie périodique

La maladie périodique est la cause la plus fréquente des fièvres récurrentes héréditaireshéréditaires. Le tableau clinique est caractéristique, avec des poussées fébrilesfébriles soudaines et aiguës, disparaissant spontanément sous deux à trois jours. Elles s'accompagnent de douleursdouleurs abdominales et thoraciques traduisant l'inflammationinflammation des séreuses (revêtement lisse des cavités du thoraxthorax et de l'abdomenabdomen). La crise est souvent précédée de symptômes précurseurs, comme des maux de tête, une fatigue, une irritabilité et une sensation de malaise général. On retrouve parfois des facteurs déclenchants, comme le stressstress, l'exposition au froid, des repas riches en graisse, une activité physiquephysique inhabituelle ou les menstruations chez les filles.

D'autres symptômes peuvent également se manifester :

  • douleurs articulaires (surtout genoux et chevilles) ;

  • myalgies ;
  • plaque érysipélatoïde typique, sous forme de grande tache rougegrande tache rouge indurée, chaude et douloureuse souvent située au-dessous du genou ;
  • splénomégalie (augmentation du volumevolume de la raterate).

Les crises sont espacées de périodes de latence plus ou moins longues durant lesquelles le patient n'exprime aucun symptôme. Chez les enfants, les crises répétées entraînent souvent un retard de croissance et pondéral et des troubles psychologiques tels que l'anxiété et l'irritabilité. L'amyloseamylose (par accumulation de substance amyloïde dans le reinrein) est la complication la plus grave de la FMF, car elle conduit à une insuffisance rénaleinsuffisance rénale terminale.

Causes de la maladie périodique

La FMF est une maladie génétique autosomiqueautosomique récessive, liée à un dysfonctionnement du gènegène MMEFV (MEditerranean FeVer - fièvre méditerranéenne familiale) codant pour une protéineprotéine appelée pyrine. La pyrine, exprimée dans les leucocytes et les monocytesmonocytes, intervient sur ces cellules dans l'apoptoseapoptose (auto-destruction des cellules), la sécrétionsécrétion de cytokinescytokines et la régulation du cytosquelettecytosquelette, trois phénomènes inflammatoires.

Traitement de la maladie périodique

Le traitement de la maladie périodique repose sur l'administration quotidienne de colchicine. Ce médicament fait disparaître complètement les crises dans la moitié des cas et réduit leur fréquencefréquence et/ou leur intensité dans 25 % des cas. Il permet aussi de prévenir une amylose secondaire et il est généralement bien toléré. Durant les périodes de crises, un traitement par anti-inflammatoiresanti-inflammatoires non stéroïdiens et des antalgiquesantalgiques est généralement prescrit, mais ne fait que limiter les symptômes.

Il n'existe pas de traitement curatifcuratif définitif de la fièvre méditerranéenne familiale.