La maladie périodique est une maladie héréditaire auto-inflammatoire. © Marija, Adobe Stock
Santé

Maladie périodique

DéfinitionClassé sous :maladie , maladie périodique , maladie génétique

La maladie périodique, aussi appelée fièvre méditerranéenne familiale (FMF), est une maladie génétique auto-inflammatoire. Les maladies auto-inflammatoires caractérisent les pathologies liées à un défaut de l'immunité innée par opposition aux maladies auto-immunes liées à un défaut de l'immunité acquise (définie par « l'apprentissage » de l'organisme lors d'une infection). La maladie périodique (dénomination plutôt utilisée en France) se rencontre plus particulièrement dans certaines populations, chez les Arméniens, les Turcs, les Arabes et les Juifs d'Afrique du Nord. Les premiers symptômes apparaissent avant 30 ans, les formes les plus précoces étant aussi les plus sévères.

Symptômes de la maladie périodique

La maladie périodique est la cause la plus fréquente des fièvres récurrentes héréditaires. Le tableau clinique est caractéristique, avec des poussées fébriles soudaines et aiguës, disparaissant spontanément sous deux à trois jours. Elles s'accompagnent de douleurs abdominales et thoraciques traduisant l'inflammation des séreuses (revêtement lisse des cavités du thorax et de l'abdomen). La crise est souvent précédée de symptômes précurseurs, comme des maux de tête, une fatigue, une irritabilité et une sensation de malaise général. On retrouve parfois des facteurs déclenchants, comme le stress, l'exposition au froid, des repas riches en graisse, une activité physique inhabituelle ou les menstruations chez les filles.

D'autres symptômes peuvent également se manifester :

  • douleurs articulaires (surtout genoux et chevilles) ;

  • myalgies ;
  • plaque érysipélatoïde typique, sous forme de grande tache rouge indurée, chaude et douloureuse souvent située au-dessous du genou ;
  • splénomégalie (augmentation du volume de la rate).

Les crises sont espacées de périodes de latence plus ou moins longues durant lesquelles le patient n'exprime aucun symptôme. Chez les enfants, les crises répétées entraînent souvent un retard de croissance et pondéral et des troubles psychologiques tels que l'anxiété et l'irritabilité. L'amylose (par accumulation de substance amyloïde dans le rein) est la complication la plus grave de la FMF, car elle conduit à une insuffisance rénale terminale.

Causes de la maladie périodique

La FMF est une maladie génétique autosomique récessive, liée à un dysfonctionnement du gène MMEFV (MEditerranean FeVer - fièvre méditerranéenne familiale) codant pour une protéine appelée pyrine. La pyrine, exprimée dans les leucocytes et les monocytes, intervient sur ces cellules dans l'apoptose (auto-destruction des cellules), la sécrétion de cytokines et la régulation du cytosquelette, trois phénomènes inflammatoires.

Traitement de la maladie périodique

Le traitement de la maladie périodique repose sur l'administration quotidienne de colchicine. Ce médicament fait disparaître complètement les crises dans la moitié des cas et réduit leur fréquence et/ou leur intensité dans 25 % des cas. Il permet aussi de prévenir une amylose secondaire et il est généralement bien toléré. Durant les périodes de crises, un traitement par anti-inflammatoires non stéroïdiens et des antalgiques est généralement prescrit, mais ne fait que limiter les symptômes.

Il n'existe pas de traitement curatif définitif de la fièvre méditerranéenne familiale.

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