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La maladie de Krabbe, aussi appelée leucodystrophie à cellules globoïdes, est une maladie génétiquemaladie génétique rare entraînant une démyélinisationdémyélinisation du système nerveux centralsystème nerveux central et périphérique. Elle est due à la présence de deux copies anormales d'un gènegène situé sur le chromosomechromosome 14 (GALC), qui induit un déficit de production de galactocérébroside, un lipidelipide appartenant à la myélinemyéline qui forme la couche de protection des neuronesneurones. Les patients affectés par la maladie de Krabbe ont en conséquence une production insuffisante de myéline, ce qui entraîne un ralentissement de la conduction nerveuse. On observe également la présence de cellules globeuses à noyaux multiples.

La maladie de Krabbe touche les enfants, avec une incidenceincidence d'un cas pour 100.000 naissances environ, plus élevée chez les populations scandinaves.

Maladie de Krabbe : symptômes

La forme infantile classique (85 % à 90 % des cas) apparaît chez le nourrisson entre deux et six mois, avec les symptômessymptômes suivants :

  • irritabilité ;
  • sensibilité aux sons forts ;
  • raideur ;
  • retard de croissance ;
  • difficultés à s'alimenter ;
  • fièvre inexpliquée.

Ultérieurement apparaissent d'autres symptômes :

  • hypotonie (baisse du tonus musculaire) ;
  • difficultés à serrer le poing ;
  • vomissements ;
  • crises convulsives ;
  • perte auditive pouvant mener à la surdité ;
  • perte de vision pouvant mener à la cécité.

Dans les formes à début tardif (entre 1 et 8 ans) et adulte, les symptômes sont similaires et très variables, la maladie évoluant généralement plus lentement.

Maladie de Krabbe : diagnostic et traitement

Le diagnosticdiagnostic est établi à partir de l'électroencéphalogrammeélectroencéphalogramme et de l'IRMIRM du cerveaucerveau révélant des anomaliesanomalies de la substance blanchesubstance blanche (démyélinisation, gliose, atrophieatrophie cérébrale, calcificationscalcifications cérébrales), ainsi que par des tests enzymatiquesenzymatiques qui montrent une déficience de GALC.

Il n'existe malheureusement pas de traitement à la maladie de Krabbe, dont on arrive à ralentir la progression grâce à la transplantationtransplantation de cellules souchescellules souches hématopoïétiques. L'accumulation de lipides toxiques dans le cerveau entraîne une dégénérescence neuronale et un décès précoce (avant l'âge de 2-3 ans) dans la plupart des cas infantiles. Chez les enfants avec forme à début tardif, la maladie est généralement fatale deux à sept ans après le début des symptômes. Les espoirs pour le futur réside essentiellement dans la thérapie géniquethérapie génique.