Santé

Le 18ème Téléthon est en marche ...

ActualitéClassé sous :vie , myopathie , Téléthon

Créée en 1958 par des malades et des parents de malades, reconnue d'utilité publique en 1976, l'AFM (Association Française contre les Myopathies) s'est fixée deux missions : guérir les maladies neuromusculaires, des maladies qui tuent muscle après muscle, et réduire les situations de handicap qu'elles génèrent.

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    Les 3 et 4 décembre prochains, l'AFM organise son 18ème Téléthon pour pouvoir poursuivre, avec votre aide, son combat et atteindre son objectif : la guérison. Grâce à la générosité renouvelée des Français, le Téléthon a permis à la recherche d'avancer à pas de géants avec 3 premières mondiales dans le domaine scientifique : réussite d'une thérapie génique sur les bébés-bulles, et premiers résultats de la thérapie cellulaire pour l'infarctus du myocarde et la maladie de Huntington.

    Les 3 et 4 décembre prochains le Téléthon 2004 vous donne rendez-vous, partout en France, pour combattre la maladie. Parce que nous avons toujours refusé de baisser les bras, aujourd'hui grâce à vous, les progrès sont là. Mais ils sont encore insuffisants. Durant ces deux jours, l'engagement de tous est nécessaire pour poursuivre le combat. Avec vous, nous gagnerons. © AFM Oko

    Pour parvenir à ces résultats, de nombreuses années de travail ont été nécessaires. Retour sur les débuts de l'AFM et de la génétique...

    Parce que les maladies neuromusculaires sont pour la plupart d'origine génétique, l'AFM décide dès 1986 d'investir massivement dans ce domaine. Grâce aux dons du Téléthon, elle crée, en 1990, le laboratoire Généthon qui, deux ans après offre à la communauté scientifique les première cartes du génome humain.

    Grâce à cette cartographie, les gènes responsables de 750 maladies ont été découverts. L'analyse du gène, de sa fonction et de ses anomalies a permis d'imaginer comment « réparer » ses déficiences. Au delà du transfert du gène-médicament, première voie thérapeutique innovante dans ce domaine, de nouvelles voies émergent, porteuses d'espoir pour les malades, notamment dans le domaine de la chirurgie du gène et des cellules souches.

    Aujourd'hui Généthon, le laboratoire du Téléthon aborde la dernière ligne droite. Six essais thérapeutiques sont en cours d'élaboration pour des maladies neuromusculaires et des maladies du système immunitaire.

    Pour atteindre son objectif, guérir, l'AFM ne néglige aucune piste. Elle soutient à la fois la recherche fondamentale, indispensable à l'approfondissement des connaissances, et le développement de thérapeutiques innovantes. Et c.est parce que le temps est compté que l'application à l'Homme de ces thérapeutiques est la priorité. Pour y parvenir, l'AFM a lancé en 2002 La Nouvelle Frontière, un défi sur cinq ans pour favoriser l'application des génothérapies à l'Homme. Dans ce cadre, elle prévoit de financer d'ici 2007 une quinzaine d'essais de thérapie génique ou cellulaire sur des maladies dites " modèles ". Elle souhaite ainsi le transfert des connaissances acquises vers des maladies similaires et, bien sûr, vers les maladies neuromusculaires. © AFM - L. Audinet

    Au delà de Généthon, ce sont plus de 400 programmes de recherche qui sont financés chaque année grâce aux dons du Téléthon.

    L'AFM soutient notamment une recherche fondamentale, indispensable pour mieux comprendre les mécanismes génétiques complexes et développer les solutions thérapeutiques. Parce que les maladies neuromusculaires sont dues à des lésions différentes, les connaissances fondamentales sur le muscle (la myologie) doivent être approfondies. Pour cela l'AFM a créé en 1997 l'Institut de Myologie à Paris. Centre international d'expertise sur le muscle, ses maladies, ses accidents et son vieillissement, celui-ci développe une collaboration originale entre chercheurs, médecins et malades.

    Par ailleurs, il est important de souligner que l'AFM a développé, depuis toujours et pour atteindre son objectif, une stratégie d'intérêt général. Le combat qu'elle conduit depuis 1987, grâce au Téléthon, l'amène à intervenir au-delà du champ des maladies neuromusculaires. Toutes les connaissances issues de la génétique, et les thérapies mises au point à partir de ces connaissances, permettront de combattre d'autres maladies rares génétiques et des maladies plus fréquentes.

    La mission de l'AFM est aussi d'aider la personne malade à faire face aux conséquences de la maladie au quotidien.

    Afin d'aider les malades commence par un diagnostic précis de la maladie. L'AFM a pour cela développé des consultations pluridisciplinaires spécialisées sur les maladies neuromusculaires. Toutes les disciplines médicales concernées par les maladies neuromusculaires y sont rassemblées : ergothérapeutes, kiné, généticien, neurologues, neuropédiatres… Aujourd'hui, il existe une cinquantaine de ces consultations spécialisées à travers la France. © AFM - R.Bourguet

    Complexes et évolutives, les maladies neuromusculaires impliquent une prise en charge médicale qui commence par un diagnostic précis. Pour faciliter l'accès à des soins adaptés, l'AFM a soutenu le développement, dans toute la France, de consultations pluridisciplinaires dédiées aux maladies neuromusculaires. Les malades ont vu leur espérance de vie s'améliorer grâce à une prise en charge médicale adaptée.

    Toutes ces résultats sont le fruit de la détermination des malades, des familles et des bénévoles de l'AFM. Cette détermination ne doit pas faillir. Parce qu'un essai clinique de thérapie génique ou cellulaire sur l'homme coûte des millions d'euro, parce que les malades attendent, et que de nouvelles thérapeutiques prometteuses émergent rendez-vous les 3 et 4 décembre prochains pour, ensemble, mener le combat contre la maladie à travers ce marathon de la solidarité qu'est le Téléthon.

    De la recherche fondamentale aux essais cliniques

    Sébastien, 21 ans , atteint d'une myopathie de Duchenne, a participé au premier essai de thérapie génique de phase I sur l'homme pour cette maladie.

    «J'ai participé à l'essai de thérapie génique sur la myopathie de Duchenne et c'est important pour moi. Je me définis aujourd'hui comme une sorte de pionnier de la thérapie génique. Participer à cet essai, c'était aider toute la recherche sur les maladies génétiques. Avoir été au cœur de cette aventure a donné beaucoup d'espoir à toute la famille et du courage pour le quotidien. C'est un premier pas vers la guérison.

    Aujourd'hui j'espère faire partie de l'essai de phase II. Il faut attendre et ne pas perdre espoir, parce qu'il y a des gens qui cherchent, qu'on ne voit jamais mais qui sont là, qui passent leur vie à chercher des médicaments pour les gens qui souffrent. Je suis très fier d'avoir pu contribuer à cette grande aventure ».

    Depuis 17 ans, le Téléthon permet d'avancer à pas de géant vers la guérison. Après la publication des cartes du génome humain et la découverte des gènes responsables de plus de 750 maladies, après la mise au point de nouveaux outils pour de nouvelles thérapies et des premières percées encourageantes, la médecine est entrée dans l'ère des essais sur l'Homme.

    Aujourd'hui, les pistes thérapeutiques issues de la connaissance des gènes et des cellules se multiplient. L'objectif premier de l'AFM est la guérison des maladies neuromusculaires, maladies rares pour la plupart d'origine génétique. Pour y parvenir, l'association ne néglige aucune piste. Aujourd'hui, après le gène ou la cellule médicaments, de nouvelles techniques émergent : la chirurgie du gène et les cellules souches. Des pistes que l'AFM explore déjà.

    La chirurgie du gène

    Depuis quelques années, la stratégie thérapeutique basée sur l'anomalie génétique à l'origine de la maladie s'affine : du transfert d'un gène-médicament au cœur des cellules, les chercheurs développent aujourd'hui de nouvelles techniques qui permettent d'intervenir directement sur le gène. C'est la « chirurgie du gène ».

    Le but : obtenir totalement ou partiellement l'expression de la protéine qui fait défaut. Pour cela, les chercheurs interviennent sur la « phrase » qui est délivrée par le gène à la cellule pour lui indiquer comment produire la protéine. Chez une personne malade, cette phrase est tronquée, c'est-à-dire qu'elle comprend des erreurs d'écriture (exemple : il manque un mot, plusieurs lettres d'un mot, une ponctuation, tout un morceau de la phrase ou carrément toute la phrase...). Ces erreurs rendent les instructions incompréhensibles pour la cellule, qui n'arrive pas à produire la protéine. L'idée est de supprimer la partie de la phrase comprenant l'erreur pour rétablir une lecture à peu près correcte et, ainsi, permettre la production, même partielle, de la protéine manquante. Ce sont les techniques dites du « saut d'exon » et de la « translecture des codons Stop ».
    Ces deux techniques font l'objet d'études à Généthon, à Evry, sur des modèles cellulaires et animaux de la myopathie de Duchenne. Les résultats de ces travaux, dont la publication est imminente, semblent très prometteurs.

    Les cellules souches : la médecine régénératrice

    Les cellules souches ont la propriété de pouvoir se différencier pour devenir des cellules de n'importe quel tissu ou organe (peau, sang, muscle, os, poumon, etc). L'utilisation des cellules souches semble donc particulièrement prometteuse pour reconstruire un tissu malade, dans le cas de maladies dégénératives telles que les maladies neuromusculaires ou d'autres maladies génétiques.

    Depuis plusieurs années, une équipe de Généthon, le laboratoire du Téléthon, travaille sur ces cellules souches, notamment sur les cellules souches de la moelle osseuse et sur leur capacité à se transformer en cellules musculaires.

    L'AFM a décidé d'intensifier ses financements dans ce domaine, consciente, au vu des résultats obtenus aujourd'hui, du potentiel thérapeutique qu'elles représentent.

    Plus qu'une exigence, la transparence est une éthique. Rendre compte fidèlement aux donateurs de l'utilisation des dons est un engagement pris depuis le premier Téléthon. Chaque année, les comptes sont publiés et chacun peut les consulter librement sur www.afm-france.org ou sur simple demande écrite. Depuis 2001, l'AFM bénéficie de la " certification de services " attribuée par le Bureau Veritas Quality International (BVQI). En juillet 2004, la Cour des comptes a publié un nouveau rapport sur les exercices 1994 à 2001 de l'AFM concluant que « l'emploi des fonds collectés auprès du public par l'AFM est globalement conforme à l'objet de l'appel à la générosité pub
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