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Le séquençage des gènes d’Ötzi

Dossier - Le mystère d'Ötzi, l'Homme des glaces
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L'histoire d'Ötzi, l'Homme des glaces, se lit comme une enquête policière. La découverte de cette momie dans les Alpes italiennes en 1991 est devenue pour les scientifiques une véritable énigme passionnante. Venez percer le mystère d'Ötzi grâce à notre dossier.

  
DossiersLe mystère d'Ötzi, l'Homme des glaces
 

Le cas Ötzi est révélateur des progrès accomplis par la paléogénétique ces vingt dernières années. Les premiers tests ADN pratiqués en 1994 sur la momie des glaces n'ont pu révéler que quelques aspects de son génome mais une dizaine d'années plus tard, les scientifiques étaient capables d'extraire et de séquencer la totalité de son ADN nucléaire.

Etude de la momie Ötzi. © South Tyrol Museum of Archaeology/Eurac/Samadelli/Staschitz

C'est entre 2010 et 2012 que le génome complet de notre Hibernatus a pu être totalement décrypté. Outre des précisions sur son aspect physique (Ötzi était brun aux yeux marron - gènes OCA2 et HERC2 -, et de groupe sanguin O+), celui-ci a pu appuyer les découvertes de l'imagerie médicale, en révélant la présence d'une prédisposition génétique aux maladies cardiovasculaires et aux attaques ischémiques, et notamment aux infarctus myocardiques et aux anévrismes de l'aorte abdominale, entraînant un doublement du risque de développer à terme des pathologies vasculaires, ce que démontre bien l'imagerie médicale. Ötzi présentait en effet un allèle homozygote spécifique du SNP rs10757274 situé sur le chromosome 9. Associé à un autre allèle mineur sur le SNP rs2383206 (chromosome 9), également présent chez Ötzi, cela double le risque de développer une pathologie cardiovasculaire, expliquant ainsi très vraisemblablement la découverte de calcifications qui ne pouvaient être la conséquence de son alimentation plutôt saine, ou de son âge.

Ötzi portait la bactérie responsable de la maladie de Lyme

Une autre découverte importante apportée par le génome est la mise en évidence de celui d'une bactérie bien connue, la Borrelia Burgdoferi, responsable de la redoutée maladie de Lyme. En l'absence de traitement antibiotique à l'époque, Ötzi aurait succombé à cette affection, au mieux quelques mois plus tard, s'il n'avait pas été rattrapé par son destin. C'est en tout cas le premier cas documenté de l'histoire de l'existence de cette maladie.

Le séquençage des gènes d'Ötzi a également mis en évidence le fait qu'il était intolérant au lactose, en raison de l'absence d'un polymorphisme au niveau du gène MCM6, servant à l'activation du gène LCT fournissant le mode d'emploi pour la fabrication de la lactase, l'enzyme permettant la digestion du lactose (dissociation de celui-ci en galactose et glucose). Sur un plan historique, cette intolérance était encore importante au cours du Néolithique. Elle va progressivement disparaître avec la consommation croissante de lait issu de l'élevage, pour devenir un trait courant à partir du Moyen-Âge.

Le génome peut également être le révélateur des origines d'une personne, par le biais des haplogroupes qui sont, pour simplifier, des groupes d'individus (classifiés selon des lettres) ayant un ancêtre commun à un moment donné. L'ADN mitochondrial d'Ötzi ayant été décodé dès 2006, il a pu être possible d'en déterminer son groupe.

L'Homme des glaces appartenait au sous-groupe K

Les paléogénéticiens ont donc pu prouver que notre Homme des glaces appartenait au sous-groupe K, dont les origines remonteraient entre 12.000 et 16.000 ans au Proche-Orient. Cela signifie donc qu'Ötzi s'inscrit pleinement dans le mouvement des populations qui a été le corollaire du phénomène de la néolithisation progressive, à partir de 9.000 ans environ. Ce sous-groupe K est en outre assez fréquent dans le Tyrol, ce qui ancre notre brave Ötzi dans cette région particulière des Alpes.

Le séquençage de l'ADN nucléaire, à partir de 2010, est venu apporter un éclairage nouveau quant à ses origines. L'haplogroupe du chromosome Y a permis de classer Ötzi (par sa lignée paternelle donc), dans le groupe G2a2b, dont la répartition est plus significative chez les populations insulaires du sud de la Corse et de la Sardaigne. Ce groupe G est lui aussi, dans son ensemble, le témoin des migrations de populations accompagnant le mouvement de néolithisation, et dont Ötzi s'affirme comme un descendant. Toutefois, son appartenance par la lignée maternelle au sous-groupe K1ö, spécifique à ce seul individu, laisserait penser qu'il n'a pas laissé de descendance dans la population actuelle.

Toutes ces études nous permettent ainsi de mieux cerner la personnalité d'Ötzi, un homme d'un mètre soixante environ, âgé mais musclé, aux cheveux longs et à la barbe, ayant vécu essentiellement au Tyrol, et souffrant de diverses pathologies importantes qui auraient pu entraîner sa mort.

Mais le destin d'Ötzi était tout autre...