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Un projet pour séquencer mille génomes

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Un consortium international vient de lancer un ambitieux chantier : séquencer un millier de génomes humains pour pister les différences individuelles impliquées dans l'apparition de maladies. Le travail durera trois ans.

L'ADN, si bien connu mais qui recèle encore tant de mystères... Site de Biologie du réseau Collégial du Québec

Le séquençage complet du génome humain, achevé en 2003, n'était qu'une étape. Les humains diffèrent entre eux par 1 % de la composition de leur ADN. Dans cette minuscule variation tiennent tous les caractères génétiques propres aux individus et, parmi eux, des sensibilités particulières à certaines maladies, justement parmi les plus communes.

Alors que les maladies génétiques rares sont dues à quelques gènes, des pathologies courantes, comme l'asthme, le diabète, la dépression ou les maladies cardio-vasculaires naissent de plusieurs facteurs, environnementaux et génétiques. Pour ces derniers, la cause n'est pas un gène en particulier mais un cocktail de petites variations n'affectant qu'un seul nucléotide (une lettre du code génétique). Ces différences infimes sont appelées des polymorphismes mononucléotidiques ou SNP (single-nucleotide polymorphisms).

Mieux comprendre nos différences

Comme pour le projet Génome humain, c'est un consortium international de recherche qui part à l'assaut de ces SNP. Il réunit des équipes du U.S. National Human Genome Research Institute (Etats-Unis), du Sanger Institute (Royaume-Uni) et de l'Institut de génomique de Pékin (Chine). Il devrait durer trois années et coûter entre trente et cinquante millions de dollars. Cet ambitieux travail prend la suite du projet HapMap, qui avait dressé une carte des haplotypes humains, c'est-à-dire des variantes de différents gènes. C'est en quelque sorte une amélioration de la résolution de l'image du génome humain qui est entreprise.

Le travail démarrera par trois études pilotes. La première analysera complètement le génome de six personnes (deux adultes et leurs parents). La seconde séquencera 180 génomes individuels, mais de manière incomplète, et la troisième déterminera la séquence de mille gènes codant pour des protéines. Il restera ensuite la tâche la plus importante : s'attaquer aux génomes de mille personnes, donneurs volontaires et anonymes, dont les origines seront les plus variées possibles, comme cela avait été fait pour HapMap.

On peut en espérer une meilleure compréhension d'un grand nombre de ces maladies communes mais aussi des différences d'actions des médicaments sur les individus, qui dépendent semble-t-il aussi des SNP.

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