Santé

Le séquençage du génome, bientôt destiné à tous ?

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Afin d'évaluer le risque de maladies diverses, certains individus en bonne santé se mettent en tête de faire procéder au séquençage de leur génome. Les chercheurs prédisent une baisse suffisante des prix pour rendre cette procédure très accessible.

Le séquençage génétique devient peu à peu accessible au grand public. © AndreaLaurel, Flickr, CC by 2.0

Les chercheurs le soulignent : il est important d'informer le public sur les implications du séquançage du génome dans le domaine de la santé personnelle mais aussi d'un point de vue psychosocial« Les êtres humains sont naturellement curieux de leur corps », explique Saskia Sanderson, titulaire d'un doctorat, psychologue chercheuse et assistante-professeur de l'Icahn School of Medicine (centre médical Mount Sinai de New York). « Nos découvertes montrent que les individus recherchent des informations génomiques les concernant, que cela soit cliniquement utile ou non. »

Au centre médical Mount Sinai de New York, le projet HealthSeq a réalisé le séquençage du génome de 35 participants en bonne santé et a suivi ces derniers dans le temps afin de comprendre l'expérience de leur point de vue. L'étude a été publiée dans la revue European Journal of Human Genetics.

Les risques de développer un diabète de type 2, une maladie du cœur ou encore Alzheimer ont été évalués. Les personnes ont aussi été informées des réactions qu'elles pourraient développer suite à la prise de certains médicaments, de leur statut de porteur, de leurs caractéristiques physiques et de leur ascendance.

James Watson est le co-découvreur de la structure de l'ADN. Son génome a été séquencé. © University of Arkansas

Ce qui a principalement motivé les participants : une curiosité vis-à-vis de l'ascendance et de la science qui s'y rapporte, selon les chercheurs. Leurs motivations, leurs attentes et leurs soucis ont été évalués par un questionnaire et un entretien complet conduit en début d'étude. En dépit de l'intérêt porté à la démarche, plus de la moitié des participants s'inquiétaient de la protection de leurs données privées. Seul un tiers a consenti à communiquer les informations à la base de données des génotypes et des phénotypes (dbGaP) financée par le l'institut national de la Santé.

23andME, un test génétique controversé

La communication des informations est vitale pour l'avancement des recherches, explique le docteur Michael Linderman, qui signe également l'étude. Il ajoute que lorsque les participants rechignent à autoriser la transmission des résultats, la technologie en fait les frais.

Le projet HealthSeq est le premier à offrir le séquençage complet aux individus combiné à des informations non relatives à la santé.

La Personal Genome Machine (PGM) de la société Ion Torrent est un puissant séquenceur employé pour déterminer quelles mutations sont présentes chez des patients atteints de cancers. © Ion Torrent Systems Inc., Guilford, CT, San Francisco, CA & Beverly, MA./DR

« Dans les communautés médicales et scientifiques, le débat sur l'utilité du séquençage du génome personnel à des fins préventives est vif, explique Linderman. Mais, si les personnes recherchent cette information en dépit des recommandations, nous devons réfléchir [...] à la manière dont nous pouvons rendre cela possible. »

Les tests génétiques à utiliser chez soi, comme le 23andME, sont controversés, car ils peuvent inciter les personnes à prendre des décisions médicales auxquelles ils ne se résoudraient pas autrement. 23andME est récemment devenu le premier test directement destiné au consommateur à être approuvé par la FDA (Food and Drug Administration) aux États-Unis. Cette autorisation n'est toutefois valable que pour le syndrome de Bloom, un trouble héréditaire. Peu de temps après avoir reçu l'approbation de la FDA cette année, 23andMe annonçait la création d'une nouvelle unité thérapeutique destinée à la mise au point de nouvelles solutions médicales grâce aux données génétiques.

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