En image : le cerveau doit être irrigué. © Feodora, Adobe Stock
Santé

Syndrome de Cadasil : qu'est-ce que c'est ?

DéfinitionClassé sous :maladie génétique , cerveau , AVC

Maladie génétique rare, le syndrome de Cadasil peut provoquer des handicaps cognitifs et moteurs très invalidants. En affectant les petites artères du cerveau, cette pathologie d'évolution lente entraîne successivement des accidents vasculaires cérébraux (AVC), des troubles psychiatriques et moteurs, et peut conduire à une démence avec perte totale d'autonomie pour le patient.

Cadasil est l'acronyme du terme anglais Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy proposé en 1993, pour résumer les principales caractéristiques d'une maladie touchant les petits vaisseaux sanguins au niveau du cerveau.

Les symptômes de Cadasil

Affection génétique rare (1 cas pour 24.000 individus), une personne atteinte a une probabilité sur deux de transmettre la maladie à son enfant. Les symptômes sont variables d'un patient à l'autre, même au sein d'une même famille. Ils se manifestent par des crises de migraines avec aura (troubles de la vision) pour 30 à 40 % des patients (entre 20 et 40 ans), suivis d'infarctus cérébraux, de troubles de l'humeur (dépression) et cognitifs, pouvant se terminer par une démence vers 50 à 60 ans.

Schéma d'un neurone: la gaine de myéline entoure l'axone et contribue à la propagation du message nerveux © Selket CC BY-SA 3.0/Wikimedia Commons

En présence de cas dans la famille, le diagnostic repose sur des symptômes neurologiques associés avec une IRM cérébrale anormale. Il est confirmé par une analyse moléculaire qui met en évidence la mutation du gène Nocht 3 (situé sur le chromosome 19) impliqué dans la formation de la couche musculaire des artères. La mutation entraîne une dégradation de ces dernières, leurs parois sont moins élastiques et le sang circule moins. Même si l'atteinte se fait sur toutes les petites artères de l'organisme, les conséquences de cette mutation se font sentir au niveau du cerveau entraînant des problèmes neurologiques par mauvaise irrigation. Le manque d'oxygénation détruit la myéline (gaine entourant les axones dans la substance blanche), la transmission du message nerveux est altérée engendrant les problèmes cognitifs, psychiatriques et la perte d'autonomie.

La prise en charge et le traitement de Cadasil

Il n'existe pas à ce jour de traitement préventif. Néanmoins, un diagnostic prénatal peut-être effectué. Le traitement repose sur la prise en charge des migraines et par une thérapeutique antiplaquettaire en cas d'infarctus cérébral. Des techniques de rééducation seront mise en place en cas de handicap moteur ou cognitif.

 

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