Le séquençage du génome d’un être humain coûtait des centaines de millions de dollars et nécessitait le travail d’environ 250 personnes lorsqu’il fut réalisé une première fois en 2001. Un chercheur de l’Université de Stanford annonce avoir trouvé une méthode ramenant son coût à 50.000 $ et avec l’intervention de seulement trois personnes. La médecine pourrait en être bouleversée dans un avenir proche.
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Cela fait des dizaines d'années que les biologistes et les médecins rêvent de pouvoir connaître le génomegénome de chaque patient de manière à mieux comprendre les pathologiespathologies dont ils souffrent et de pouvoir y remédier en concoctant des traitements sur mesures particulièrement bien ciblés. De manière générale, l'accès rapide à l'information génétiquegénétique complète de plusieurs être humains permettrait sans doute de mieux comprendre les processus de vieillissement et l'origine complexe et multifactorielle des capacités de chaque individu. C'est du moins ce qu'on peut espérer.

Jusqu'à présent, la lecture de l'information génétique complète d'un être humain était une tâche redoutable et seuls quelques privilégiés (une douzaine) comme le prix Nobel James Watson, le co-découvreur de l'ADN avec Francis CrickFrancis Crick, en ont fait l'objet.

Le coût initial de l'opération a bien baissé pour atteindre à ce jour 250.000 dollars par personne, mais il reste encore beaucoup trop élevé pour que monsieur tout le monde puisse bénéficier d'un diagnostique précoce de certaines prédispositionsprédispositions à des maladies comme le cancercancer, ou à des traitements bien adaptés en cas de développement de ces dernières.

Il y a quelques temps, on a proposé d'utiliser le graphène pour faire baisser encore les prix et accélérer le temps de séquençageséquençage qui reste encore lui aussi assez long mais il ne s'agissait pour le moment que de spéculations théoriques.

La bombe de Stanford

Inutile de dire que l'annonce fait par Stephen Quake dans un article de Nature Biotechnology, selon laquelle il était parvenu à séquencer son propre génome pour seulement 50.000 $ et avec l'aide de non pas 200 mais 2 personnes, fait l'effet d'une bombe.

Stephen QuakeQuake est à la tête d'un groupe de recherche qu'il a fondé à l'Université de Stanford et qui travaille à la frontière de la physiquephysique, de la biologie et naturellement des biotechnologiesbiotechnologies. Pour réussir son exploit il a simplement utilisé un instrument de la taille d'un réfrigérateurréfrigérateur du nom de Helicos Biosciences SMSSMS Heliscope. Il s'agit d'un dispositif reposant sur une technologie qu'il a contribué à mettre au point et il est d'ailleurs le co-fondateur de l’entreprise qui le commercialise.

Grâce à ce dispositif, il n'est plus nécessaire de générer des milliers de copies de la moléculemolécule d'ADNADN que l'on veut analyser : une seule molécule suffit. Celle-ci est découpée en centaines de millions de séquences d'environ 30 bases, formées des fameuses lettres A,C,G,T pour adénineadénine, cytosinecytosine, guanineguanine et thyminethymine. Chacune est ensuite lue selon une méthode combinant des illuminations par faisceaux laserslasers et prises de vues avec une caméra CCD ( plus de détails sont disponibles dans une vidéo en anglais accompagnée d'un pdf).

Un séquençage au prix d'une voiture

Un puissant ordinateurordinateur assemble ensuite les différentes pièces d'informations en se guidant sur un génome de référence. Au total, un mois, quelques dizaines de milliers d'euros et quelques personnes suffisent pour avoir un génome complet à 95 % (autant que les autres méthodes connues jusqu'à présent).

Dans le cas de Stephen Quake, son génome confirme qu'il est bien porteur d'une rare mutation à l'origine de troubles cardiaques spécifiques (plusieurs membres de sa famille étaient atteints de ces derniers depuis des générations). Ironiquement, ce gènegène rend particulièrement efficace certains médicaments pour faire baiser le taux de mauvais cholestérolcholestérol.

Avec humour, le chercheur note que le séquençage de son génome indique aussi qu'il est porteur d'un gène dont on avait remarqué qu'il semblait parfois corrélé avec un caractère de plus en plus difficile à supporter les années passants. « Ce n'est pas une révélation » ajoute-t-il, « Ma femme aurait pu vous le dire et certainement aussi le président de l'Université Stanford ».

Un séquençage à 1000$ par personne devrait être disponible avec la méthode de Quake dans quelques années seulement. Combiné avec la puissance de calcul de la grille du LHC, qui peut prédire l'influence de cette technologie sur l'humanité pendant le XXIième siècle ?