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Les huit visages de la schizophrénie

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Une étude génétique indique que la schizophrénie ne serait pas une maladie unique mais regrouperait huit troubles génétiquement distincts. Voilà qui confirmerait l'existence de diverses formes de cette pathologie, plus ou moins invalidantes.

D’après Robert Cloninger, la schizophrénie n’est pas une maladie unique mais constitue un ensemble de huit désordres génétiquement distincts. © Robert Boston, Washington University

La schizophrénie est plus présente dans certaines familles, d'où l'idée qu'il puisse exister des facteurs génétiques. Ainsi, chez les vrais jumeaux, si l'un est schizophrène, l'autre présente 80 % de risque de l'être aussi. Mais dans une fratrie, un membre peut être atteint et non les autres. C'est pourquoi, dans un article paru dans American Journal of Psychiatry, des chercheurs ont voulu mieux comprendre les origines génétiques de la schizophrénie.

Pour cela, ils ont comparé l'ADN de 4.200 personnes schizophrènes et de 3.800 témoins en bonne santé. Les résultats montrent que la schizophrénie n'est pas due à un gène unique. Les auteurs ont identifié 42 ensembles de SNP (single nucleotide polymorphism) associés avec un risque d'au moins 70 % de schizophrénie. Un SNP correspond à un changement de nucléotide dans un gène.

Un ensemble particulier de changements génétiques pouvait donner un risque de 95 % de schizophrénie. Par exemple, les chercheurs décrivent une femme avec un tel profil génétique ; elle a développé des signes de schizophrénie dès 5 ans. Un autre patient dont le profil génétique donnait un risque de schizophrénie de 71 % a commencé à entendre des voix à 17 ans. D'après Robert Cloninger, auteur de ces travaux et professeur à la Washington University School of Medicine à St Louis, une personne a généralement un risque de schizophrénie de moins de 1 %.

Les chercheurs ont comparé l’ADN de schizophrènes et de personnes en bonne santé. © Robert Boston, Washington University

Vers un traitement plus personnalisé de la schizophrénie

Certains profils génétiques correspondaient à des symptômes particuliers. Ainsi, un cluster de gènes serait lié à un langage aléatoire et désordonné, parfois appelé « salade de mots ». D'autres patients avec un autre profil génétique entendent des voix. Les différents gènes identifiés fonctionneraient ensemble. Ils formeraient comme une combinaison de cartes, certaines mains étant plutôt « gagnantes » et d'autres « perdantes ». Les 8 désordres distincts liés à la schizophrénie sont chacun causés par des changements dans des clusters de gènes, certains augmentant le risque de développer la maladie.

Mais avec un même bagage génétique, certaines personnes peuvent développer la maladie et d'autres non : l'environnement (alimentation, histoire familiale...) pourrait jouer un rôle. Par conséquent, des facteurs épigénétiques seraient aussi impliqués, des événements de la vie pouvant influencer génétiquement l'évolution de la pathologie.

La connaissance du risque génétique permettrait aux médecins d'aider les patients plus tôt, par exemple pour gérer leur stress. Pour Robert Cloninger, « nous ouvrons vraiment une nouvelle ère du diagnostic psychiatrique ». Ces travaux pourront permettre « le développement d'un diagnostic personnalisé, ouvrant la porte au traitement de la cause de la schizophrénie, et non seulement de ses symptômes ».

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