Une vaste étude a permis d’identifier plus d’une centaine de variations génétiques associées au risque de développer une schizophrénie, apportant de nouvelles pistes décisives pour la compréhension des causes de cette maladie complexe et peut-être pour mieux la traiter, selon des chercheurs. Réalisée par un consortium international de généticiens, l’étude est publiée dans la revue scientifique Nature.
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Une étude génétique publiée dans Nature -- la plus importante conduite jusqu'à présent dans le domaine psychiatrique et réunissant plus de 300 scientifiques de 35 pays --, a porté sur plus de 150.000 individus parmi lesquels près de 37.000 patients. À partir de plus de 80.000 prélèvements, les chercheurs ont identifié quelque 128 variations génétiquesgénétiques indépendantes dans 108 régions précises du génomegénome, dont 83 nouvelles qui pourraient contribuer à la prédispositionprédisposition à la maladie. La plupart d'entre elles concernent des gènesgènes impliqués dans la transmission de l'information entre les neurones et dans des fonctions essentielles à la mémoire et l'apprentissage.

La schizophrénie, qui survient généralement à l'adolescenceadolescence ou chez le jeune adulte, touche plus 24 millions de personnes dans le monde. Elle se manifeste par des épisodes aigus de psychosepsychose, pouvant inclure hallucinationshallucinations, déliresdélires et divers symptômessymptômes chroniques qui se traduisent par des troubles affectifs et intellectuels. Des traitements sont disponibles mais leur efficacité mérite d'être améliorée, soulignent les chercheurs. Les médicaments actuels traitent en effet les symptômes de la psychose mais ont peu de portée sur l'affaiblissement des capacités cognitives, note le Broad Institute américain dans un communiqué. Des associations supplémentaires entre des gènes de l'immunitéimmunité et le risque de schizophrénieschizophrénie confortent, en outre, l'hypothèse d'un lien entre un dysfonctionnement du système immunitaire et la maladie.

En France, 1 % de la population serait touchée par la schizophrénie. © Djuliet, Flickr CC by nc-nd 2.0

En France, 1 % de la population serait touchée par la schizophrénie. © Djuliet, Flickr CC by nc-nd 2.0

Les gènes sont une cause majeure de la schizophrénie

« Ces nouveaux résultats pourraient stimuler le développement de nouveaux traitements pour la schizophrénie » estime Michael O'Donovan (université de Cardiff, Royaume-Uni), principal auteur de l'article. L'étude dite d'association pangénomique (GWAS en anglais, pour genome-wide association study) repose sur une vaste exploration du génome de nombreux individus bien portants et atteints, afin d'y trouver et localiser des variations génétiques associées à une maladie, plus particulièrement avec des mutations génétiques courantes lesquelles, prises individuellement, ont un effet mineur mais dont l'accumulation pourrait jouer un rôle déterminant.

« Cette découverte confirme que la génétique est une cause majeure de la maladie » soulignent deux spécialistes Jonathan Flint et Marcus Munafo (Royaume-Uni) dans un commentaire, rappelant que le déni des racines biologiques de la maladie a souvent prévalu et a même fait l'objet d'un rejet pur et simple par le mouvementmouvement antipsychiatrique des années 1970.