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Les premiers résultats d'une thérapie génique efficace viennent d'être publiés par des chercheurs de l'Inserm et de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris .

  
DossiersPremier succès de thérapie génique : un déficit immunitaire héréditaire corrigé
 

Les deux petits garçons traités - âgés de 8 et 11 mois au moment du diagnostic de la maladie et du traitement - sont atteints d'une pathologie rare du système immunitaire appelé déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (ou DICS-X). Cette maladie se caractérise par une absence totale de cellules responsables de la défense de l'organisme contre les infections, les lymphocytes T et les cellules NK (natural killer). Non protégés contre une éventuelle agression bactérienne ou virale, les enfants atteints sont obligés de vivre isolés dans une bulle stérile en attendant de pouvoir bénéficier d'une greffe de moelle osseuse, seul traitement existant actuellement. Aucun donneur compatible n'avait été trouvé pour les deux enfants qui viennent de subir cette thérapie génique.

Un défaut génétique sur le chromosome X est à l'origine de ce déficit immunitaire : des mutations sur un gène, dénommé gamma-c (_c), conduisent à bloquer très précocement le développement des lymphocytes T et NK dans la moelle osseuse et le thymus. Ce gène _c code pour une partie d'un récepteur présent à la surface des cellules précurseurs des lymphocytes T et cellules NK. Ces précurseurs logent dans la moelle osseuse. En temps normal, le récepteur reçoit des signaux (les signaux proviennent de cytokines circulantes, telles que les interleukines) et transmet aux cellules précurseurs des messages essentiels à leur transformation en lymphocytes T et NK. Chez les enfants atteints de DISC-X, le récepteur est inexistant ou bien inopérant : les cellules précurseurs ne reçoivent plus de signaux et donc plus aucune directive : les lymphocytes T et les cellules NK ne se développent pas.


Les enfant atteint de la maladie DICS-X doivent être protégés contre une éventuelle agression bactérienne ou virale