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Le syndrome de Leigh est une maladie neurologiquemaladie neurologique progressive caractérisée par des atteintes au tronc cérébraltronc cérébral et aux noyaux de la base (ou ganglions de la baseganglions de la base).

Symptômes du syndrome de Leigh

Cette maladie touche environ une naissance sur 36.000. Elle commence à se manifester chez le bébé qui peine à tenir sa tête.

Les symptômessymptômes sont des régressions des acquisitions motrices, des vomissements, un nystagmus (mouvementmouvement involontaire des yeuxyeux), des troubles respiratoires, un manque de tonus, une acidoseacidose de l'organisme...

Espérance de vie et maladie chez l'adulte

Il n'existe pas de traitement contre ce trouble métabolique qui conduit au décès du patient dans les premières années de sa vie.

Il existe aussi une forme de la maladie qui est plus tardive, apparaissant dans l'adolescenceadolescence ou au début de l'âge adulte, et qui se développe plus lentement.

Diagnostic du syndrome de Leigh et causes génétiques

Le diagnosticdiagnostic du syndromesyndrome de Leigh utilise l'imagerie médicale pour observer les lésions du système nerveux. Les patients ont un taux de lactatelactate élevé dans le liquideliquide céphalo-rachidien, voire le sang. Un déficit enzymatiqueenzymatique est mis en évidence ; il peut toucher le complexe de la pyruvate déshydrogénase, un complexe enzymatique accroché à la membrane interne de la mitochondriemitochondrie.

Le syndrome de Leigh est une maladie due au mauvais fonctionnement des mitochondries, les usines énergétiques des cellules. Cette pathologiepathologie est liée à des mutations qui peuvent se trouver dans le génome nucléaire ou dans des gènesgènes mitochondriaux. Un diagnostic prénatal peut être proposé aux futurs parents dans les familles à risque.

En 2016, un bébé né au Mexique a été conçu avec l'ADNADN de trois parents pour éviter que sa mère, porteuse du syndrome de Leigh, ne lui transmette la maladie mitochondriale.