Des milliers d'Américains seraient atteints d'un nouveau syndrome, le Vexas

Le syndrome Vexas (pour Vacuoles, E1 enzymeenzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) est une pathologie inflammatoire avec des caractéristiques rhumatologiques et hématologiques, et causée par la mutation du gènegène UBA1. Le syndrome se caractérise le plus souvent par des fièvresfièvres et un faible taux d'oxygène dans le sang. Parfois classée comme une maladie auto-immune, sa base génétiquegénétique a été identifiée en 2020.

Première estimation de la prévalence aux États-Unis

Cette année, une étude américaine donne une première estimation de la prévalenceprévalence et des manifestations cliniques associées au syndrome Vexas. En effet, il y aurait plus de cas que ce que l'on pensait, notamment par rapport à d'autres affections inflammatoires. L'étude d'observation rétrospective sur 163 096 participants (âge moyen : 52,8 ans ; 94 % de personnes blanches ; 61 % de femmes) révèle que 11 personnes étaient porteuses de la mutation UBA1. Cela correspondait à un Américain de plus de 50 ans sur 4 269 et à une Américaine de plus de 50 ans sur 26 238.

Même si la maladie est qualifiée de rare, son taux de mortalité reste élevé puisque jusqu'à la moitié des personnes atteintes meurent dans les cinq ans qui suivent le diagnostic. À noter que les hommes sont davantage touchés car le syndrome est lié au chromosome X.

La mutation génétique qui altère la protéine UBA1 est sur le chromosome X. © Kateryna Kon, Fotolia

Des études supplémentaires nécessaires

L'équipe de recherche prévoit maintenant d'analyser des groupes de patients plus diversifiés sur le plan ethnique, en particulier parmi ceux qui présentent des taux plus élevés de maladies rhumatologiques et sanguines. Elle prévoit également de rechercher d'autres causes génétiques, de tester de nouvelles thérapies pour le syndrome et de mettre au point un test sanguin pour en faciliter le diagnostic.