Quels sont les effets de l'homozygotie ? Pour qui ne connaît pas ce joli terme, rappelons qu'il désigne le fait que les deux versions d'un gènegène, (les allèles), portées sur les chromosomeschromosomes d'une paire, l'une venant de la mère et l'autre du père, sont identiques. On pense depuis longtemps que plus forte est la proportion de gènes homozygoteshomozygotes, plus forte est la susceptibilité à certaines maladies. Bref, que la diversité génétique est bénéfique.
Dirigée depuis l'université d’Édimbourg, une équipe internationale de chercheurs dans le domaine de la santé et de la génétiquegénétique a procédé à une « méta-étude », c'est-à-dire une analyse des données produites par de précédentes études. Ils ont ainsi examiné 102 cohortescohortes représentant 354.224 personnes et en ont extrait des informations sur la génétique, sur les indicateurs de santé et des renseignements personnels. Ils se sont intéressés à 16 gènes dont ils pouvaient mesurer la diversité et donc évaluer pour chacun la présence ou non de deux versions différentes, obtenant ainsi une évaluation de l'homozygotie de la personne. Ce critère était alors comparé à différentes caractéristiques mesurées dans ces cohortes. Les résultats viennent d'être publiés dans la revue Nature.

La diversité génétique brasse les allèles, donc les caractères, et les soumet à la sélection. © Alexandre Dulaunoy, Flickr CC by-nc-sa 2.0
La diversité génétique ne préserverait pas des maladies graves
Quatre de ces caractéristiques ont semblé corrélées, négativement, avec l'homozygotie : la taille, le volumevolume pulmonaire, les facultés cognitives et le niveau d'éducation. Les auteurs citent des chiffres étonnants : une différence d'éloignement génétique équivalente à celle séparant la descendance de deux cousins germains conduit à une différence de taille de 1,2 cm et de 10 mois dans la duréedurée des études. En revanche, aucune corrélation n'a été notée avec la pression artériellepression artérielle, la concentration sanguine de cholestérolcholestérol et « dix autres caractères cardiovasculaires ».
Dans le résumé de l'article scientifique, les auteurs soulignent que leurs résultats sont les mêmes dans tous les groupes étudiés et ce sur quatre continents. Les chercheurs en concluent que « la taille et les facultés cognitives ont été sélectionnées positivement pendant l'évolution humaine, alors que les facteurs de risquefacteurs de risque pour des maladies à déclaration tardive ne l'ont peut-être pas été ».
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