Grâce au séquençage complet d’une tumeur cérébrale mortelle chez l’enfant, des chercheurs ont pu identifier une mutation impliquée dans le développement de cette maladie. Cette découverte pourrait être le point de départ de nouveaux traitements.
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Les gliomes du tronc cérébraltronc cérébral sont la première cause de mortalité par cancer du cerveaucancer du cerveau chez l'enfant. Ils se trouvent à la jonction du cerveau et de la moelle épinièremoelle épinière, où se situent de nombreuses fonctions importantes comme la vision, l'équilibre, la force motrice, la déglutition ou encore la parole. Entre 30 à 40 nouveaux cas sont recensés chaque année en France chez des enfants de cinq à huit ans. Cependant, ils ne sont pas opérables, car la tumeurtumeur infiltre le tissu cérébral. Le seul traitement actuel repose sur la radiothérapieradiothérapie, mais la plupart des patients décèdent dans les deux ans. Depuis plus de 40 ans, aucun progrès thérapeutique n'a été observé.

Cela pourrait bientôt changer. En effet, une équipe franco-britannique vient de réaliser le séquençage complet d'une tumeur avant qu'elles soient altérées par la radiothérapie et a récolté des informations précieuses sur cette maladie. Les résultats prometteurs sont publiés dans la revue Nature Genetics.

Plusieurs mutations du gènegène Acvr1 ont été mises en évidence. Des modifications dans ce gène ont été retrouvées dans la maladie de l’homme de pierre, une pathologiepathologie qui enferme progressivement le corps humain dans un second squelette et empêche rapidement les patients de se mouvoir. Mais c'est la première fois que de telles mutations sont retrouvées pour un cancer. Ce gène constitue donc une nouvelle cible thérapeutique pour laquelle des inhibiteurs spécifiques sont en cours de développement. « C'est une étape importante pour les enfants atteints par cette terrible maladie, explique Jacques Grill, l'un des auteurs. Elle donne l'espoir de mettre en place de nouveaux traitements plus efficaces. »