A partir des années 1990, l'exploration du génomegénome humain a été engagée dans le cadre de grands programmes internationaux et a abouti à la lecture intégrale des trois milliards de bases A, T, G ou C que contient l'ADNADN humain et dont l'ordre, la succession, la séquence renferme les formules des protéinesprotéines nécessaires à la vie.

Une vision (un peu simplifiée) d'une cellule et de son noyau dans lequel on voit les chromosomes. L'un deux est "déroulé" pour montrer la molécule d'ADN.

Une vision (un peu simplifiée) d'une cellule et de son noyau dans lequel on voit les chromosomes. L'un deux est "déroulé" pour montrer la molécule d'ADN.

Cela a permis, grâce à la comparaison de l'ADN de différentes personnes, de mesurer la diversité génétiquegénétique de l'espèceespèce humaine. Celle-ci est faible : on trouve environ 0,4% de différence entre l'ADN de deux êtres humains. Jusqu'à récemment, on croyait même que ce chiffre était de 0,1%, d'où l'affirmation que « nous sommes tous identiques à 99,9% ».

En fait cette évaluation ne tenait compte que des différences ponctuelles, les SnipsSnips (voir plus loin) et il existe aussi des différences portant sur des régions longues de quelques centaines ou milliers de bases (dont le nombre d'exemplaires est variable selon les individus) qui portent la valeur à 0,4 ou 0,5%.

Cette faible diversité (inférieure à celle que l'on trouve au sein de chaque espèce de grands singes) est due à l'apparition et l'expansion très récente notre espèce à partir d'une population peu nombreuse (une dizaine de milliers de personnes il y a cinquante mille ans environ).