La fréquencefréquence de différentes maladies varie nettement selon les populations. Par exemple, aux Etats-Unis, l'hypertensionhypertension, le cancer de la prostatecancer de la prostate, le cancer du poumoncancer du poumon sont plus fréquents chez les Afro-américains, tandis que le cancer de la peaucancer de la peau ou l'ostéoporoseostéoporose sont surtout rencontrés chez les « Caucasiens » (Européens).

Mais il n'est pas possible actuellement d'affirmer que ces différences sont liées aux génotypesgénotypes de ces groupes (d'ailleurs hétérogènes), en raison des différences de revenu, d'habitudes alimentaires et de traitement par le système de santé.

Par contre quelques maladies génétiquesmaladies génétiques rares sont clairement spécifiques à des groupes particuliers (comme le syndromesyndrome de Tay-Sachs, une maladie infantile très grave, au sein des Juifs ashkenases), et proviennent d'une mutation ancestrale récente.