Une fracture du radius vu aux rayons X. © Richman Photo
Santé

Syndrome de Gorham- Stout

DéfinitionClassé sous :maladie , Corps humain , squelette

La maladie des os fantômes ou la maladie des os qui disparaissent, encore nommée par des médecins « Syndrome de Gorham », est une maladie rare.  À ce jour, aucun traitement vraiment efficace n'est établi.

Décrite pour la première fois en 1838, pour le cas d'un jeune adulte de 18 ans dont l'humérus semblait avoir disparu, la maladie de Gorham est une ostéolyse : l'os disparaît peu à peu donnant un aspect d'os fantôme. Les mécanismes, encore mal connus -- l'ostéolyse entraîne des fractures et une incapacité grave se met en place -- peuvent devenir fatales en fonction des complications occasionnées.

C'est une maladie rare (moins de 300 cas rapportés dans la littérature) affectant surtout l'enfant et le jeune adulte sans distinction de sexe. Elle ne présente aucun modèle d'hérédité et l'étiologie est inconnue. Elle peut affecter un ou plusieurs os (ceinture scapulaire, colonne vertébrale, côtes, crâne).

Les mécanismes physiopathologiques sont encore mal décrits mais impliquent des malformations lymphatiques. En effet, sous l'action probable de l'interleukine 6 et d'un facteur de croissance de l'épithélium vasculaire, il y a une prolifération des cellules lymphatiques accompagnée d'un envahissement progressif de l'os par des vaisseaux (formation d'angiomes). Des modifications chimiques entraînent un déséquilibre de la masse osseuse : la quantité d'os détruite est supérieure à la quantité d'os produit (hyperactivité des ostéoclastes). La trame osseuse est peu à peu remplacée par un tissu fibreux.

Symptômes de la maladie de Gorham

Les symptômes sont variables selon la localisation et cette pathologie peut toucher n'importe quel os du squelette, avec une fréquence plus grande pour l'épaule, la ceinture scapulaire, la colonne vertébrale ou le crâne. Les premiers symptômes reposent sur une fracture spontanée ou après un traumatisme mineur. Des douleurs avec gonflement accompagnées d'une déformation de la zone apparaissent peu à peu. La rémission spontanée peut exister, mais il existe des formes plus graves, en particulier sur la colonne vertébrale ou le crâne en raison de complications neurologiques possibles. Des difficultés respiratoires avec complications (chylothorax) pouvant s'avérer fatales, se manifestent quand la maladie se situe dans la zone thoracique.

Différentes imageries du crâne montrant une zone ostéolytique dans le cas du syndrome de Gorham. © Parihar and al., Wikimedia Commons, CC by-sa 2.0

Diagnostic et traitement du syndrome de Gorham

Le diagnostic est établi selon huit critères basés sur une radiographie d'aspect ostéolytique, la présence de tissus angiomateux et l'exclusion de toutes autres étiologies (infectieuses, héréditaire, cancéreuse). Cette pathologie évoque, dans un premier temps, une ostéoporose parcellaire.

Le traitement, le plus souvent palliatif, se limite à diminuer les symptômes. Il comprend des bisphophonates (prévention des fractures) ou de l'interféron alpha 2b (antiprolifératif). Le sirolimus (immunosuppresseur sélectif) est à l'étude. Certains cas complexes nécessitent une chirurgie adaptée aux différentes complications générées par la pathologie.

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