Klinefelter-Krankheit bei 1.000 Jahre altem Skelett diagnostiziert

Diese Diagnose wurde erst 1.000 Jahre nach dem Tod des Patienten gestellt. Australische Wissenschaftler haben bei einem Mann, der im 11. Jahrhundert lebte, eine genetische Krankheit festgestellt und ihn damit zum „Patient 0“ dieses Syndroms gemacht.

Ein 1.000 Jahre altes Skelett, das im Nordosten Portugals begraben wurde, ist laut einer aktuellen Veröffentlichung in The Lancet der älteste Fall der Klinefelter-Krankheit. Die Wissenschaftler der Australian National University verwendeten mehrere Methoden, um ihren „Patienten“ zu diagnostizieren, da die Arbeit mit so alten DNA-Proben eine wissenschaftliche Herausforderung darstellt. „Wir waren sofort begeistert, als wir uns die Ergebnisse ansahen. Allerdings ist alte DNA oft beschädigt, von schlechter Qualität und nicht sehr zahlreich, daher waren wir anfangs vorsichtig“, sagt Joao Teixeira, Forscher an der Australian National University.

Der erste Fall der Klinefelter-Krankheit

Die DNA-Proben dieses Mannes, der laut Kohlenstoff-14-Datierung im 11. Jahrhundert lebte, wurden von allen Seiten analysiert. Da die verwertbaren DNA-Mengen nicht ausreichten, um einen vollständigen Karyotyp zu rekonstruieren, wandten die Wissenschaftler eine wahrscheinlichkeitsorientierte Methode an, um das vollständige Chromosomenbild des Mannes zu rekonstruieren. Die Ergebnisse zeigten, dass er zwei XX-Chromosomen und ein Y-Chromosom besaß, also 47 XXY — einer der häufigsten Phänotypen der Klinefelter-Krankheit, bei der die betroffenen Männer mit einem zusätzlichen Geschlechtschromosom (X oder Y) ausgestattet sind.

Diese Diagnose wird durch mehrere physische Beobachtungen am Skelett gestützt. Das über 25 Jahre alte Individuum war das größte an der Fundstelle Torre Velha in Portugal. Menschen, die an der Klinefelter-Krankheit leiden, sind oft sehr groß. Der Mann hatte auch Hüften, die nicht dem Durchschnitt der damaligen Menschen entsprachen: 289 mm im Vergleich zu 261,8 mm im Durchschnitt. Ein weiteres häufiges Anzeichen für die Klinefelter-Krankheit ist die Fehlstellung seines Kiefers, der zu weit vorn oder vorstehend war.

Diese Chromosomenanomalie betrifft nach den neuesten verfügbaren Ergebnissen etwa einen von 500 Männern, es handelt sich also nicht um eine seltene Krankheit. Die Symptome treten in der Adoleszenz auf und verändern sich im Erwachsenenalter nur geringfügig. Die betroffenen Männer haben häufig Probleme mit der Fruchtbarkeit und ihr zusätzliches Geschlechtschromosom begünstigt das Auftreten bestimmter Krankheiten.

Urhebender Autor: Julie Kern