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La rétinite pigmentairepigmentaire est un terme générique qui regroupe différentes pathologiespathologies génétiques affectant la rétine. Ces maladies se caractérisent par la dégénérescence des cellules en cônescônes et en bâtonnetbâtonnet, responsables de la vision. La rétinite pigmentaire est d'ailleurs la première cause de cécité héréditairehéréditaire dans les pays développés. Elle toucherait environ une personne sur 4.000.

Causes de la rétinite pigmentaire

On estime qu'au moins 45 gènesgènes sont à l'origine des rétinites pigmentaires. Le plus souvent, les gènes défaillants sont récessifsrécessifs, mais il existe aussi des formes dominantes. Dans quelques cas, les allèlesallèles mutés sont situés sur le chromosome X.

Symptômes de la rétinite pigmentaire

En général, le premier symptôme à apparaître est la perte de la vision nocturnenocturne. Suite à la dégénérescence des cellules en bâtonnets et des cônes, dont les mécanismes restent peu clairs, la vision régresse, le champ visuelchamp visuel diminue, la perception des couleurscouleurs se trouble. On note en général l'apparition de photophobie, une hypersensibilité à la lumièrelumière. À terme, la cécité apparaît.

Traitement de la rétinite pigmentaire

Face à la rétinite pigmentaire, plusieurs traitements sont possibles. Les médicaments sont à base de palmitate de vitamine Avitamine A, d'oméga-3oméga-3 (acideacide docosohexanoïque) et on utilise même des antiparkinsoniensantiparkinsoniens afin d'éviter la dégénérescence des cellules de l'épithéliumépithélium rétinien. L'opération chirurgicale s'impose également dans certains cas. Les thérapies géniques et cellulaires sont des pistes sérieusement envisagées.