La rétinite pigmentaire est un terme générique qui regroupe différentes pathologies génétiques affectant la rétine. Ces maladies se caractérisent par la dégénérescence des cellules en cônes et en bâtonnet, responsables de la vision. La rétinite pigmentaire est d'ailleurs la première cause de cécité héréditaire dans les pays développés. Elle toucherait environ une personne sur 4.000.
Causes de la rétinite pigmentaire
On estime qu'au moins 45 gènes sont à l'origine des rétinites pigmentaires. Le plus souvent, les gènes défaillants sont récessifs, mais il existe aussi des formes dominantes. Dans quelques cas, les allèles mutés sont situés sur le chromosome X.
Symptômes de la rétinite pigmentaire
En général, le premier symptôme à apparaître est la perte de la vision nocturne. Suite à la dégénérescence des cellules en bâtonnets et des cônes, dont les mécanismes restent peu clairs, la vision régresse, le champ visuel diminue, la perception des couleurs se trouble. On note en général l'apparition de photophobie, une hypersensibilité à la lumière. À terme, la cécité apparaît.
Traitement de la rétinite pigmentaire
Face à la rétinite pigmentaire, plusieurs traitements sont possibles. Les médicaments sont à base de palmitate de vitamine A, d'oméga-3 (acide docosohexanoïque) et on utilise même des antiparkinsoniens afin d'éviter la dégénérescence des cellules de l'épithélium rétinien. L'opération chirurgicale s'impose également dans certains cas. Les thérapies géniques et cellulaires sont des pistes sérieusement envisagées.
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