Qu’est-ce qu’une biopsie du trophoblaste ?

Une biopsie du trophoblaste est un prélèvement d’un petit morceau du futur placenta. En général, cet examen est réalisé vers 2 mois à 2,5 mois de grossesse (entre la 11^e et 14^e semaines d’aménorrhée). Son objectif est d’étudier les chromosomes de l’embryon et d’établir son caryotype. Cela permet de diagnostiquer au plus tôt d’éventuelles anomalies génétiques. Vous n’êtes pas obligée d’accepter cet examen diagnostique. Vous pouvez choisir de ne pas savoir et d’attendre la naissance pour qu’un caryotype soit réalisé.

Dans quel contexte une biopsie du trophoblaste est-elle réalisée ?

Ce type d’examen est proposé aux futurs parents dans certaines situations, notamment celle où, compte tenu des antécédents familiaux ou des observations médicales qui ont été faites durant la grossesse, l’enfant à naître est susceptible d’être atteint d’une maladie très grave, voire de ne pas survivre après l’accouchement.

Connaître l’existence de la maladie de l’enfant à naitre durant la grossesse permet de se renseigner sur les caractéristiques de celle-ci et sur les possibilités thérapeutiques existantes. Dans certains cas, une IMG (Interruption Médicale de Grossesse) pourra être proposée.

Un caryotype peut être réalisé à partir d'une biopsie du trophoblaste. © Phonlamaiphoto, Adobe Stock

Comment se déroule l’examen ?

Le jour de la biopsie, il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Apportez votre carte de groupe sanguin ainsi que celle du père de l’enfant. Si vous êtes rhésus négatif et que votre conjoint est rhésus positif, une injection intraveineuse d’immunoglobuline anti-D sera réalisée pour éviter une maladie hémolytique du nouveau-né.

L’examen se déroule sous contrôle échographique. Il existe deux techniques. La première consiste à ponctionner un morceau de tissu trophoblastique à l’aide d’une aiguille fine à travers le ventre de la mère sous anesthésie locale. La seconde consiste à prélever via le col de l’utérus, comme s'il s'agissait d'un examen gynécologique. Le délai d’attente pour les résultats dépend du type d’anomalie recherchée. Le nombre de chromosomes est normalement communiqué en quelques jours.

Quels sont les risques d’une biopsie du trophoblaste ?

Le risque principal est la fausse-couche (1 % des cas) qui peut survenir dans les 8 jours à 10 jours après le prélèvement. Les symptômes seront des douleurs abdominales et des saignements. Si vous perdez du sang quelques jours après une biopsie du trophoblaste, il faut consulter rapidement.

Lors de l’examen, il se peut que la biopsie ne soit pas possible pour différentes raisons et que l’examen soit reporté de 8 à 10 jours. Il arrive aussi que la biopsie soit réalisée mais qu’elle ne soit pas interprétable et qu’il faille la refaire ou bien se tourner vers une amniocentèse.

Les risques hémorragique ou infectieux sont possibles mais extrêmement rares.