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Depuis, cette hypothèse a été amplement confirmée, par cette équipe et d'autres chercheurs dans le monde. En particulier, il a été démontré que, chez l'homme, l'hepcidine intervenait dans le mécanisme des grandes maladies de l'homéostasie du ferfer, les anémies inflammatoires et les surcharges. Les anémies inflammatoires compliquent de nombreuses maladies tels les rhumatismes et le cancer, et semblent due à une secrétion exagérée d'hepcidine.
Les surcharges en fer peuvent être secondaires à des anémies chroniques, ou primitives. Dans ce cas, on parle d'hémochromatose héréditaire. Il s'agit là de la plus fréquente de toutes les maladies génétiquesmaladies génétiques, affectant près d'une personne sur 200 à 300. La cause principale de l'hémochromatose héréditaire est la mutation du gènegène HFE situé sur le chromosomechromosome 6. Les patients ont hérité d'une version mutée du gène de chacun de leurs parents.
Jusqu'à cette année, on ne comprenait pas le mécanisme expliquant l'hyperabsorption digestive de fer chez les malades.
Dans un récent article publié dans la revue Nature Genetics (on line), Gaël Nicolas et ses collaborateurs équipe du Dr Sophie Vaulont au sein de l'Institut Cochin dirigé par Axel KahnAxel Kahn, en association avec l'unité INSERM 409 de l'Hôpital Bichat, et l'équipe de Nancy Andrews, chercheur du Howard Hughes Medical Institute de Boston, MS,USA, démontrent que des souris déficientes en la protéineprotéine Hfe, et donc des modèles de l'hémochromatose humaine, ont une production abaissée d'hepcidine qui pourrait expliquer la surcharge en fer. De fait, l'induction chez ces souris d'une hyper-production d'hepcidine grâce à l'introduction d'un transgènetransgène prévient totalement cette surcharge.
De très récents résultats de chercheurs australiens suggèrent que ces données valent aussi pour la maladie humaine.
En conclusion, la découverte en 2001 du rôle de l'hepcidine par les chercheurs français a abouti à une révolution scientifique dans le domaine de l'homéostasie du fer et de ses maladies. On est sûr aujourd'hui que l'hepcidine joue le rôle principal dans tous ces phénomènes, physiologiques et pathologiquespathologiques.
En particulier, l'hémochromatose héréditaire, la plus fréquente de toutes les maladies génétiques, semble le plus souvent due à une secrétion insuffisante d'hepcidine. Il s'ensuit qu'un traitement de ces malades par l'hepcidine, ses analogues ou des produits en augmentant la synthèse, devrait constituer dans l'avenir un traitement préventif logique de cette affection.