La plus grande étude génétique consacrée à la sclérose en plaques pourrait bien apporter de nouvelles pistes dans la recherche de traitements. L'équipe de chercheurs français de l'Inserm et du CNRS vient en effet de mettre en lumière 29 gènes, identifiés comme des facteurs de prédisposition génétique dans l'apparition de cette maladie très invalidante.
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Une équipe internationale comprenant des chercheurs du CNRS et de l'Inserm en France, vient d'identifier 29 nouveaux variants génétiques directement associés à la sclérose en plaquessclérose en plaques. C'est une avancée majeure dans la connaissance des mécanismes biologiques de cette maladie très invalidante. Ce travail, qui a nécessité le concours de 250 chercheurs, est la plus grande étude génétiquegénétique jamais réalisée à ce jour, sur la sclérose en plaques.

Cette maladie auto-immune est l'une des affections neurologiques les plus répandues chez les adultes jeunes. Elle touche en effet près de 2,5 millions de personnes dans le monde. Selon les estimations, entre 65.000 et 90.000 Français en seraient atteints.

La sclérose en plaques, expliquent l'Inserm et le CNRS, « résulte de la destruction de l'enveloppe protectrice des fibres nerveuses, la gaine de myélinemyéline, puis des fibres elles-mêmes dans le cerveau et la moelle épinière ». À long terme, ce processus entraîne une perturbation du passage de l'information véhiculée par les nerfsnerfs. Troubles de la vue, de la marche, du toucher, troubles sphinctériens ou de la concentration, affectent gravement le quotidien des patients.

La sclérose en plaques, maladie qui touche le système nerveux, atteint entre 65.000 et 90.000 personnes en France. © Ben Besk

La sclérose en plaques, maladie qui touche le système nerveux, atteint entre 65.000 et 90.000 personnes en France. © Ben Besk

Un espoir dans le traitement de maladies auto-immunes

Cette étude qui fait l'objet d'une publication par la revue spécialisée Nature, a reposé sur l'analyse de l'ADNADN dans 15 pays, de 9.772 malades souffrant de sclérose en plaques, et de 17.376 personnes qui en étaient indemnes. « Les résultats confirment 23 variants déjà connus et en identifient 29 autres comme étant des facteurs de prédispositionprédisposition génétique à la maladie. Cinq autres variants sont fortement suspectés. » Ce qui porteporte donc à 57 le nombre des variants identifiés.

Un grand nombre des gènesgènes identifiés par ces travaux jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement du système immunitairesystème immunitaire, en particulier dans la fonction des cellules T, des globules blancsglobules blancs responsables de la défense contre certains pathogènespathogènes. Un tiers d'entre eux ont déjà été impliqués dans d'autres maladies auto-immunes : la maladie de Crohnmaladie de Crohn et le diabète de type 1. Selon les chercheurs, cela pourrait traduire l'existence d'un processus immunitaire commun à ces pathologiespathologies. « Ces travaux devraient ouvrir de nouvelles pistes dans la compréhension de la maladie et dans la recherche de nouveaux traitements. »