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Gros cerveau et pénis sans épine : des traits humains dus à une perte d’ADN

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Des biologistes ont découvert 510 séquences absentes dans l'ADN humain mais présentes chez le chimpanzé et d'autres mammifères. À quoi servent-elles ? Les premières analyses montrent qu'elles touchent à la taille du cerveau, à l'absence d'épines cornées sur le pénis des mâles et à l'absence des moustaches sensorielles.

Les ancêtres de l'Homme ont remanié quelques portions de leur génome, mais lesquelles ? . © DR

Pour répondre à la question « qu'est-ce qui, génétiquement, fait de nous des Hommes ? », l'approche habituelle est de chercher des gènes qui n'appartiennent qu'à l'espèce humaine et d'autres qui sont spécifiques de nos plus proches cousins les chimpanzés, chez les primates ou d'autres espèces encore. Gill Bejerano, de la Stanford University, et ses collègues ont exploré une piste différente : existe-t-il des motifs génétiques qui sont absents chez l'Homme alors qu'ils sont présents chez le chimpanzé et chez les autres Mammifères ?

La réponse est oui : l'équipe en a trouvé 510. Autant de morceaux d'ADN perdus par Homo sapiens depuis la séparation de sa lignée d'avec celle des chimpanzés. Leur travail, qui n'est pas terminé, consiste à découvrir à quoi servent ces fragments perdus. La quasi-totalité se trouve dans les parties non codantes de l'ADN, c'est-à-dire les régions qui ne sont pas des gènes. C'est là en revanche que l'on trouve les régulations des gènes. 

L'équipe, qui expose ses résultats dans la dernière livraison de Nature, s'est concentrée sur deux motifs. L'un est situé près du gène codant pour le récepteur aux androgènes. Installée sur la membrane du noyau des cellules, cette protéine (nommée AR) accroche les hormones mâles (testostérone ou dihydrotestostérone). L'autre se trouve à proximité d'un gène impliqué dans la résistance aux tumeurs. Pour savoir à quoi ces codes peuvent servir, les chercheurs les ont injectés... chez des embryons de souris.

Un chimpanzé occupé à cueillir des termites avec une baguette. Entre lui et nous, il y a des gènes en plus mais aussi des gènes en moins... © Mike Richey – GNU Free Documentation License, Version 1.2

Les gènes abandonnés par nos ancêtres

Résultats curieux : la séquence installée près du gène de AR induit la formation de spicules kératinisés sur le pénis des mâles et favorise la croissance des vibrisses, ces longs poils sensoriels très sensibles présents sur le museau de nombreux Mammifères. L'Homme n'a pas de vibrisses et le pénis est dépourvu de ces spicules, qui sont présents chez le chimpanzé. Sur la raison de ce dernier caractère anatomique, les hypothèses vont bon train. Il est dit en général que cette disparition est liée à l'émergence de la monogamie ou de relations sociales plus fortes et qu'elle conduit à des coïts plus longs.

La seconde zone étudiée conduit chez l'embryon de souris à une inhibition de la croissance d'une certaine région du cerveau, sous le ventricule, ce qui, explique les auteurs, est corrélé chez l'espèce humaine à l'extension d'autres régions cérébrales. En clair, cette disparition-là aurait permis aux humains d'avoir un cerveau pus gros et plus efficace.

Enthousiaste, Svante Pääbo, grand spécialiste du séquençage de l’ADN de l’Homme de Neandertal, commente cette découverte dans le magazine Nature en expliquant que ces premiers résultats sur deux séquences sont très prometteurs, soulignant qu'il reste encore des centaines de séquences à étudier. En effet, le travail se poursuit, à la recherche des caractères perdus...

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