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MC1R est un gènegène qui produit une protéine du même nom. La protéine MC1R (melanocortin 1 receptor) est un récepteur membranaire qui contrôle la production de mélaninemélanine par les mélanocytesmélanocytes, les cellules responsables de la pigmentationpigmentation de la peau. La protéine MC1R est activée par un peptidepeptide hormonal appelé MSH (Melanocyte Stimulating Hormone), produit par l'hypophysehypophyse et des kératinocyteskératinocytes de l'épidermeépiderme. MSH est aussi appelé mélanocortine, ou hormonehormone mélanotrope, ou encore mélanotropine.

L'activation de la protéine MC1R conduit à la production d'eumélanine, un pigmentpigment brun-noir. Si la protéine MC1R est inactive, le mélanocyte produit de la phéomélanine, un pigment rouge-jaune, qui possède une moins bonne capacité à faire écran aux UV que l'eumélanine. MC1R contrôle donc le rapport entre la synthèse de phéomélanine et d'eumélanine.

Rôle du gène MC1R chez l’Homme

Lorsque la peau est exposée au SoleilSoleil et notamment aux UVUV, le nombre de récepteurs MC1R augmente et la production du peptide MSH par les kératinocytes est activée. Ce mécanisme permet à la peau de bronzer.

Chez l'Homme, il existe un polymorphisme important du gène MC1R. Les personnes rousses possèdent deux allèlesallèles inactifs du gène MC1R, d'où leur peau plus pâle et leur risque plus élevé de cancercancer de la peau. De plus, dans les cellules de mélanomesmélanomes, se trouvent souvent des mutations du gène MC1R. Les personnes qui ne sont pas rousses mais possèdent un allèle roux seraient elles aussi à risque, d'après une étude parue en 2016 dans Nature Communications.