Xeroderma pigmentosum : quel est ce mal dont souffrent les enfants de la Lune ?

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Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie rare caractérisée par une sensibilité extrême aux ultraviolets (UV) induisant des lésions oculaires et des cancers cutanés multiples. Les patients atteints de (XP) sont extrêmement sensibles au soleil en raison de mutations impliquant huit gènes de réparation de l'ADN.

Généralement, le xeroderma pigmentosum est détecté durant la petite enfance. Un enfant présentant de graves coups de soleil après sa première exposition au soleil peut être un indice du diagnostic de la maladie. Selon l’orphanet, ils auraient un risque 10.000 fois plus élevé de cancers cutanés non-mélanomes et un risque 2.000 fois plus élevé de mélanome avant l'âge de 20 ans. 

Ces patients doivent alors rester chez eux et porter des tenues spéciales afin de se protéger du soleil et des rayons UV ; pour cela, beaucoup d'entre eux décident de sortir la nuit, d'où le nom d'enfants de la Lune.

Un des gènes mutés de cette maladie est celui impliquant la cascade NER qui est normalement très efficace pour réparer les ADN. © © konradbak, Adobe Stock
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