Santé

Les niveaux d'expression génique sont importants dans le phénotype

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Comment coder autant de phénotypes différents au sein de l'espèce humaine ? Depuis quelques années, une première partie de réponse a été apportée par la découverte de la multiplicité des combinaisons de gènes.

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Dorénavant, les chercheurs s'attèlent à la tâche avec les moyens modernes d'analyse des génomes. Grâce à cela, une nouvelle étude semble montrer que certaines variations phénotypiques seraient dues à l'expression différentielle de ces mêmes gènes.

En général, les chercheurs étudient un seul caractère et cela nécessite plusieurs années de recherche intensive avant qu'une explication génétique ne voie le jour. Les membres de l'équipe de Vivian Cheung de l'Université de Philadelphie ont abordé le sujet de manière plus rapide en analysant simultanément des milliers de caractères puis ont utilisé les informations glanées pour revenir sur des bases génétiques.

Ils ont ainsi choisi 4197 gènes exprimés dans un seul type de lignée cellulaire chez trois groupes ethniques : caucasiens, japonais et chinois. Ils ont constaté une forte similarité entre les populations asiatiques. La comparaison des asiatiques avec les caucasiens montre une grande différence d'expression génique. Ces informations biologiques ont ensuite été analysées par des moyens informatiques sophistiqués.

Grâce au programme HapMap développé par le National Human Genome Research Institute des NIH, les chercheurs ont recherché des SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) situés à proximité des gènes identifiés. Les SNP sont des variations ponctuelles d'une paire de base de l'ADN. Ceci a permis d'identifier des candidats génétiques spécifiques qui causeraient et expliqueraient les variations d'expression génique.
Pour Steve Scherer de l'Université de Toronto, ce travail apporte des informations fondamentales sur la diversité génétique et pourrait expliquer comment les variations génétiques observées chez les populations et les individus pourraient influencer l'expression phénotypique.

Pui Yan Kwok de l'Université de Californie à San Francisco est satisfait que l'on trouve des explications simples déterminant les différences d'expression génique entre les populations. Il juge néanmoins critiquable le fait d'analyser l'expression génétique à travers une lignée cellulaire. En effet, elle pourrait se comporter différemment d'un organisme vivant, lui même dépendant de son environnement et possédant différents types de tissus.

Ce travail publié dans Nature Genetics apporterait tout de même des éléments de réponses permettant de mieux comprendre les prédispositions de certaines populations à des maladies telles que la fibrose cystique ou la maladie de Tay-Sachs.

Par Brice Obadia, Hedi Haddada & Sophia Gray

Référence : "Common genetic variants account for differences in gene expression among ethnic groups" Spielman RS Nat. Genet. 2007, en cours d'impression

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