Les patients atteints de mucoviscidose souffrent de problèmes respiratoires. © Photographee.eu, Fotolia

Santé

Mucoviscidose

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La mucoviscidose est une maladie génétique due à la modification de la composition du mucus secrété principalement par les muqueuses respiratoires et digestives. Le mucus est plus visqueux qu'à la normale. Cette maladie se manifeste par une gêne respiratoire handicapante, avec une BPCO (bronchopneumathie obstructive chronique pouvant se compliquer en insuffisance respiratoire) et des troubles digestifs (problèmes de transit, insuffisance pancréatique...). La mucoviscidose peut donner lieu à des complications infectieuses.

Cette maladie est relativement fréquente ; en France, environ 200 enfants atteints de mucoviscidose naissent chaque année, soit une naissance sur 4.500. Environ 6.000 personnes sont atteintes de mucoviscidose en France, d'après l'Inserm. Les traitements se sont beaucoup améliorés pour cette maladie ; alors que l'espérance de vie n'était que de cinq ans dans les années 1960, aujourd'hui elle atteint 40 ans et pourrait continuer à croître.

Une maladie génétique liée à un allèle récessif

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR : deux parents porteurs sains peuvent apporter l'allèle récessif et transmettre la maladie à leur enfant. Le gène CFTR est présent sur le chromosome 7 et il code pour une protéine de la membrane cellulaire des muqueuses. La protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) est un canal laissant passer des ions chlorures. Si la protéine ne fonctionne pas correctement, il y a moins d'eau excrétée, ce qui rend le mucus plus épais et conduit aux symptômes de la mucoviscidose.

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