Les symptômes de la mucoviscidose sont à la fois respiratoires et gastro-intestinaux. © Andrey_Popov, Shutterstock

Santé

CFTR

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CFTR est une protéine de 1.480 acides aminés dont l'acronyme signifie Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. CFTR est un canal chlorure (Cl-) codé par un gène de 4.443 nucléotides présent sur le chromosome 7. La protéine CFTR se trouve au niveau des membranes de muqueuses intestinale et respiratoire.

Mutations du gène CFTR et mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique due à des mutations dans le gène CFTR, la mutation la plus fréquente chez les malades étant la délétion ΔF508. Les mutations de CFTR perturbent les échanges ioniques. Moins d'eau est excrétée par les muqueuses, d'où une inflammation et un épaississement du mucus qui entraîne les symptômes de la mucoviscidose.

La mucoviscidose provoque généralement une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) qui réduit les capacités respiratoires du patient, pouvant aller jusqu'à l'insuffisance respiratoire. Le mucus épais des bronches favorise aussi les infections bactériennes.

Une approche pour traiter la maladie est la thérapie génique afin de rétablir le bon fonctionnement de la protéine CFTR.

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