Le craniorachischisis est une malformation congénitale du système nerveux particulièrement grave. Elle est caractérisée à la fois par une anencéphalie (absence de cerveau, de cervelet et de tronc cérébral) et un spina bifida (malformation grave de la colonne vertébrale).
Très rare — sa prévalence n'est pas connue —, cette malformation est incompatible avec la survie. Le diagnostic du craniorachischisis peut être effectué en cours de grossesse par échographie. Quant à son origine, elle n'est pas déterminée. Elle serait en réalité multifactorielle, c'est-à-dire liée à la fois à des facteurs génétiques et environnementaux.
Source : Orphanet-Inserm, site consulté le 31 mai 2013
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