Le craniorachischisis est la forme la plus sévère des défauts de fermeture du tube neural. Sa prévalence est inconnue à ce jour. © Phovoir

Santé

Craniorachischisis

DéfinitionClassé sous :médecine , cerveau , malformation congénitale
 

Le craniorachischisis est une malformation congénitale du système nerveux particulièrement grave. Elle est caractérisée à la fois par une anencéphalie (absence de cerveau, de cervelet et de tronc cérébral) et un spina bifida (malformation grave de la colonne vertébrale).

Très rare — sa prévalence n'est pas connue —, cette malformation est incompatible avec la survie. Le diagnostic du craniorachischisis peut être effectué en cours de grossesse par échographie. Quant à son origine, elle n'est pas déterminée. Elle serait en réalité multifactorielle, c'est-à-dire liée à la fois à des facteurs génétiques et environnementaux.

Source : Orphanet-Inserm, site consulté le 31 mai 2013

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