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Le craniorachischisis est une malformation congénitale du système nerveux particulièrement grave. Elle est caractérisée à la fois par une anencéphalieanencéphalie (absence de cerveau, de cerveletcervelet et de tronc cérébraltronc cérébral) et un spina bifida (malformation grave de la colonne vertébralecolonne vertébrale).

Très rare -- sa prévalenceprévalence n'est pas connue --, cette malformation est incompatible avec la survie. Le diagnosticdiagnostic du craniorachischisis peut être effectué en cours de grossesse par échographieéchographie. Quant à son origine, elle n'est pas déterminée. Elle serait en réalité multifactorielle, c'est-à-dire liée à la fois à des facteurs génétiquesgénétiques et environnementaux.

Source : Orphanet-Inserm, site consulté le 31 mai 2013