Un enfant sur 100.000 serait concerné par le syndrome de Joubert. Il s'agit d'une affection génétique très rare. Il est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et un développement insuffisant du cervelet, la partie du cerveau qui commande notamment la fonction motrice.
Les atteintes sont variables selon les cas, mais les petits patients souffrent fréquemment d'un retard au niveau du développement moteur. Hypotoniques, ils peuvent aussi présenter des troubles du rythme respiratoire et/ou un nystagmus (autrement dit une oscillation involontaire et rapide des yeux). Plus tard, des troubles de l'équilibre (ataxie) sont susceptibles de compléter le tableau.
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Diagnostic et IRM
Le diagnostic est posé à partir de signes cliniques. Il est confirmé via l'imagerie par résonance magnétique (IRM), qui révèle en particulier la présence de ce que les spécialistes appellent le « signe de la molaire ». En coupe axiale, il apparaît sur les clichés du cerveau, la forme d'une dent (comme une molaire, avec ses racines).
Syndrome de Joubert : pronostic et traitements
La prise en charge est pluridisciplinaire. Elle est fonction des troubles observés et repose sur différentes approches symptomatiques.
Le pronostic est également lié à la gravité des atteintes et à la survenue d'éventuelles complications respiratoires, rénales et/ou hépatiques. Les plus sévèrement touchés sont généralement admis dans des centres spécialisés.
Sources :
- www.orpha.net ;
- Cahiers de la puéricultrice, vol. 46, n° 228 - juin-juillet 2009, p. 36 ;
- La Lettre du Neurologue, vol. VIII, n° 5, mai 2004.
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