Le syndrome de Leigh est une maladie métabolique grave liée à un dysfonctionnement des mitochondries. © Wire_man, Fotolia

Santé

Syndrome de Leigh

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Le syndrome de Leigh est une maladie neurologique progressive caractérisée par des atteintes au tronc cérébral et aux noyaux de la base (ou ganglions de la base).

Symptômes du syndrome de Leigh

Cette maladie touche environ une naissance sur 36.000. Elle commence à se manifester chez le bébé qui peine à tenir sa tête.

Les symptômes sont des régressions des acquisitions motrices, des vomissements, un nystagmus (mouvement involontaire des yeux), des troubles respiratoires, un manque de tonus, une acidose de l'organisme...

Espérance de vie et maladie chez l'adulte

Il n'existe pas de traitement contre ce trouble métabolique qui conduit au décès du patient dans les premières années de sa vie.

Il existe aussi une forme de la maladie qui est plus tardive, apparaissant dans l'adolescence ou au début de l'âge adulte, et qui se développe plus lentement.

Diagnostic du syndrome de Leigh et causes génétiques

Le diagnostic du syndrome de Leigh utilise l'imagerie médicale pour observer les lésions du système nerveux. Les patients ont un taux de lactate élevé dans le liquide céphalo-rachidien, voire le sang. Un déficit enzymatique est mis en évidence ; il peut toucher le complexe de la pyruvate déshydrogénase, un complexe enzymatique accroché à la membrane interne de la mitochondrie.

Le syndrome de Leigh est une maladie due au mauvais fonctionnement des mitochondries, les usines énergétiques des cellules. Cette pathologie est liée à des mutations qui peuvent se trouver dans le génome nucléaire ou dans des gènes mitochondriaux. Un diagnostic prénatal peut être proposé aux futurs parents dans les familles à risque.

En 2016, un bébé né au Mexique a été conçu avec l'ADN de trois parents pour éviter que sa mère, porteuse du syndrome de Leigh, ne lui transmette la maladie mitochondriale.

Interview 5/5 : les maladies génétiques sont-elles héréditaires ?  Une maladie génétique est due à une anomalie d’un ou plusieurs chromosomes, ce qui entraîne un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. Jean-Louis Serre, professeur de génétique, nous parle plus en détail de ces maladies.