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Thérapie génique : un succès contre la drépanocytose

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À l'hôpital Necker-Enfants malades, à Paris, un patient atteint de drépanocytose a été traité par thérapie génique il y a neuf mois et son état s'est nettement amélioré. Des cellules souches modifiées pour produire une hémoglobine normale lui ont été injectées.

Des globules rouges en bonne santé dans un vaisseau sanguin. Ils transportent l'oxygène dans un sens et le gaz carbonique dans l'autre grâce à l'hémoglobine qu'ils contiennent. Chez des patients atteints de drépanocytose, ils sont déformés car l'hémoglobine l'est aussi. Le seul traitement curatif actuel est la greffe de moelle osseuse. La thérapie génique pourrait venir s'y ajouter. © drepanocytose.net

Grâce à la thérapie génique, un jeune patient atteint de drépanocytose serait en voie de guérison. En 9 mois, sa circulation sanguine s'est en effet améliorée grâce à une meilleure production d'hémoglobine saine. Un espoir dans la prise en charge de la maladie génétique la plus fréquente.

Affectant environ 50 millions de patients dans le monde, la drépanocytose, ou anémie falciforme, se caractérise par des globules rouges en forme de faucilles. Cette anomalie entrave la circulation sanguine. Et augmente le risque de crises vaso-occlusives (phase aiguë), d'infections, d'accidents vasculaires cérébraux (AVC) ou encore d'anémie sévère par hémolyse des globules rouges.

D'année en année, la lutte contre cette maladie progresse. Avancée la plus récente ? La prise en charge d'un adolescent diagnostiqué pour une drépanocytose en 2014 par la professeure Marina Cavazzana (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP) et l'Institut Imagine. Le jeune patient a bénéficié d'un traitement par thérapie génique.

Le nom de la drépanocytose vient du mot faucille en grec. Les globules rouges ont en effet cette forme, à cause de l’altération de l’hémoglobine, la protéine qui transporte le dioxygène dans le sang. Les ADN non codants contrôlent certains symptômes de cette maladie héréditaire. © Wellcome image, Flickr, cc by nc nd 2.0

Neuf mois plus tard, plus de la moitié de l'hémoglobine est normale

En pratique, « des cellules souches ont été prélevées dans son organisme, et une copie normale d'un gène de l'hémoglobine réintroduite dans ces cellules », précisent les scientifiques. « Neuf mois après avoir reçu cette greffe de cellules corrigées [...], le patient se porte bien et produit environ 51,5 % d'hémoglobine normale. »

Si ces premiers résultats étaient confirmés, la thérapie génétique pourrait faire partie des traitements proposés contre la drépanocytose. Notamment en remplacement de la greffe de moelle osseuse pour des patients ne bénéficiant pas d'un donneur HLA compatible (Human Leucocyte Antigen, degré de compatibilité en fonction des antigènes présent à la surface des cellules). Leur qualité et leur espérance de vie s'en trouveraient considérablement améliorées.

À ce jour, seules deux approches non curatives existent : la transfusion mensuelle et un traitement par hydroxyurée pour accroître le taux d'hémoglobine et apaiser les douleurs intenses). Mais contrairement à la thérapie génique, aucune d'entre elles ne limite l'atteinte des organes fragilisés par un manque d'apport en oxygène.