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Chromosome X : les différentes maladies génétiques

Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.

Page 4 / 13 - La trisomie X ou syndrome triplo X, maladie du chromosome X Sommaire
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Les femmes touchées par la trisomie X possèdent trois chromosomes X au lieu de deux. Le plus souvent, cette anomalie est due à une mauvaise disjonction des chromosomes X chez la mère, lors de la méiose. Le syndrome triplo X affecte environ une femme sur 1.000 et peut passer inaperçu.

Méioses et fécondation donnant une cellule avec trois chromosomes X (en rose), donc une trisomie X. © Silver Spoon, CC by sa 2.5, Wikimedia Commons
Méioses et fécondation donnant une cellule avec trois chromosomes X (en rose), donc une trisomie X. © Silver Spoon, CC by sa 2.5, Wikimedia Commons

Symptômes de la trisomie X

Les femmes triplo X sont souvent d'une taille supérieure à la normale, elles peuvent avoir des enfants et ne souffrent pas de déficience intellectuelle. Une consultation en génétique est possible lorsqu'une femme atteinte de ce syndrome souhaite avoir des enfants.

Parfois, on observe un léger retard dans l'acquisition de la marche, une acquisition du langage un peu tardive, des difficultés scolaires et une tendance à l'isolement.

Les femmes triplo X mènent une vie qu'on peut qualifier de normale.

Diagnostic et suivi du syndrome triplo X

Le diagnostic est souvent réalisé par hasard dans la période prénatale, lorsqu'une femme de plus de 38 ans réalise une amniocentèse pour un dépistage de la trisomie 21.

Lorsqu'un syndrome triplo X est détecté chez un fœtus, une prise en charge précoce peut être envisagée et permettre de limiter les manifestations du syndrome. Des séances de kinésithérapie et de psychomotricité peuvent résoudre certaines difficultés motrices. L'orthophonie et le soutien scolaire favorisent un meilleur apprentissage du langage.

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