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Trisomie 21 : bientôt un dépistage par prise de sang

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Bientôt la fin de l'amniocentèse ? Cette technique de dépistage de la trisomie 21 n'est pas sans risque de fausse couche. Un nouveau test, nécessitant simplement une prise de sang, s'avère moins dangereux, mais plus contestable d'un point de vue éthique. En France, il vient de recevoir l'aval du comité d'éthique. Or, sa mise en place doit respecter certaines conditions.

La prise de sang est un acte anodin et surtout sans risque de fausse couche, contrairement à l'amniocentèse. C'est une méthode plus sûre pour dépister les anomalies chromosomiques comme la trisomie 21, mais cela soulève toujours quelques questions éthiques. © James Gathany, CDC, DP

Depuis août 2012, le test de dépistage de la trisomie 21 par prise de sang maternel est disponible en Suisse. D'autres pays, comme la Belgique et les États-Unis l'ont également autorisé. En France, le Comité consultatif national d'éthique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE) vient de rendre un avis favorable à sa mise à disposition. Sous certaines conditions.

Ces tests permettent le séquençage du génome du fœtus. Par ce moyen non invasif, il est possible d'identifier plusieurs milliers de troubles génétiques. Comme de telles avancées biotechnologiques alimentent les questions relatives au risque éventuel de dérive eugéniste, la Direction générale de la santé (DGS) a saisi le CCNE sur ce sujet sensible.

Actuellement en France, un dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes, au terme du premier trimestre de grossesse. Il combine échographie, dosage de marqueurs sériques maternels et prise en compte de l'âge de la femme. Si le résultat montre un risque supérieur à 1 sur 250, elle se voit proposer une amniocentèse. Cet examen invasif consiste à prélever du liquide amniotique pour établir le caryotype standard du fœtus.

Quelques cellules du fœtus s'échappent du placenta et se retrouvent dans la circulation sanguine de la mère. Par une prise de sang, il devient possible d'en capturer quelques-unes et d'y chercher d'éventuelles certaines anomalies chromosomiques, comme un troisième chromosome 21, à l'origine de la plus célèbre forme de trisomie. © Euthman, Fotopédia, cc by 2.0

Dépistage de la trisomie 21 : la crainte de l’eugénisme

Comme le souligne le CCNE, le calcul de risque « pourrait voir son efficacité singulièrement renforcée par la mise en place du test génomique fœtal sur sang maternel ». En effet, si « ce gain en efficacité et sensibilité est perçu par certains comme une dérive conduisant à éliminer un nombre croissant de fœtus porteurs de trisomie 21 », il réduirait à néant le risque de fausse couche induit par l'amniocentèse.

De plus, « la finalité de cette proposition systématique de dépistage génomique demeurerait la même : donner aux futurs parents la possibilité d'un choix libre et éclairer leur décision quant à la poursuite de la grossesse ». Chaque année, 24.000 femmes subissent une amniocentèse.

Naturellement, le séquençage du génome du fœtus inquiète quant au risque de dérive eugéniste. C'est pourquoi, le comité estime que « ces données exigeront d'être converties en informations utiles, rigoureuses, scientifiquement pertinentes et médicalement utiles ». Les membres du comité d'éthique se prononcent plutôt pour une restitution sélective des données recueillies au cours du séquençage de l'ensemble du génome fœtal, sur des critères parmi lesquels « devraient figurer la particulière gravité et l'incurabilité de la maladie au moment du diagnostic ».