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Vers un nouveau traitement du cancer et des maladies génétiques

Actuellement la plupart des maladies génétiques sont incurables. En 2000 puis plus récemment en juin 2002, la thérapie génétique a permis de soigner des "bébés bulles". Cependant ces protocoles ont récemment été arrétés suite à l'apparition chez un des enfants traités d'une leucémie, liée à l'intégration du transgène dans un gène suppresseur de tumeur. Ce problème souligne la difficulté de mettre au point une technique efficace et sure de thérapie génique. Ce dossier aborde la possibilité d'utiliser une autre approche thérapeutique afin de soigner ou de réduire les effets d'un nombre important de maladies génétiques et de cancers.

Page 4 / 8 - Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? Sommaire
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Les maladies génétiques sont toutes dues à une modification de la séquence initiale d'un gène (ou mutation). Il existe plusieurs catégories de mutation: Les mutations "larges" qui peuvent toucher de très grandes régions des chromosomes (délétions, insertions, inversions), et des mutations "ponctuelles" qui ne modifient qu'un seul nucléotide. Ces dernières peuvent modifier la composition en acide aminé d'une protéine (mutations faux-sens), ou interrompre prématurément la synthèse protéique (mutations non-sens) en faisant apparaître un codon stop au milieu d'un gène. L'apparition d'un codon stop dans un gène est souvent un événement délétère pour la cellule. Ainsi 18% des mutations touchant le gène DYS et causant la dystrophie musculaire de Duchenne, aussi appelée myopathie de Duchenne (maladie neuromusculaire touchant 1 garçon sur 3500), sont des mutations non-sens. Une proportion importante des cancers est aussi due à l'apparition d'une mutation non-sens, ainsi 10 % des mutations inactivant le gène de la p53 (gène suppresseur de tumeur) sont des mutations non-sens, et ce gène est retrouvé muté dans plus de 50 % des cancers humains. De même, près de 30 % des mutations inactivant le gène APC (gène suppresseur de tumeur du colon, retrouvé muté dans 80% des cancers du colon), sont des mutations non-sens. Dix huit pour cent des mutations identifiées dans le gènes BRCA1 et 12% dans le gène BRCA2 sont des mutations non-sens (15). Or ces deux gènes sont retrouvés mutés dans une grande majorité des cancers héréditaires du sein. En plus des différents cancers, ce sont plus de 200 maladies génétique différentes qui sont attribuées à l'apparition d'un codon non-sens.

A la lecture de ces chiffres on constate immédiatement que, s'il était possible de reprogrammer le ribosome afin qu'il ne s'arrête pas aux codons stop apparus prématurément dans le gène, alors on pourrait soigner un grand nombre de maladies actuellement incurables en rétablissant la synthèse d'une protéine active.

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